Homozigots stāvoklis ir tad, ja divas alēles ir vienādas noteiktam gēnam. Heterozigots stāvoklis ir tad, ja noteiktā gēnā divas alēles ir atšķirīgas.
Homozigots ir stāvoklis, kurā noteikts gēns atrodas kā divas alēles, kas ir vienādas, vai nu abas ir recesīvas, vai arī abas ir dominējošās. Homozigotā indivīdā recesīvās pazīmes tiek izteiktas fenotipiski, jo nav dominējošas alēles, kas bloķētu gēna ekspresiju, pieņemot, ka tā seko Mendeļa noteikumiem.
Ja mēs izmantojam burtu A, lai apzīmētu dominējošo alēli, un a, lai attēlotu recesīvo alēli, tad homozigota indivīda genotips varētu būt vai nu AA, vai aa.
Mendels homozigotos augus raksturoja kā patiesi selekcionētus augus, jo tolaik ģenētika nebija labi saprotama. Īsts selekcijas augs pēcnācējiem vienmēr radīja tieši tādas pašas īpašības, kas nozīmēja, ka faktori bija vienādi. Vēlāk zinātnieki to saprata tādējādi, ka faktori bija alēles, gēna formas.
Cilvēkiem ir daudz slimību, kuras izraisa recesīvas alēles. Šajos gadījumos slimība tiek izteikta tikai homozigotā formā; piemērs ir pret steroīdiem izturīgs nefrotiskais sindroms (SRNS), ko aptuveni ¼ gadījumu izraisa NPHS2 gēna recesīvā mutācija. Sirpjveida šūnu iezīme izraisa sirpjveida šūnu anēmiju un slimības tikai tad, ja tās atrodas homozigotā stāvoklī, jo alēle ir recesīva.
Heterozigots ir stāvoklis, kurā katrs no diviem gēna alēliem ir atšķirīgs; viena ir dominējošā alēle, bet otra ir recesīvā alēle. Mendeļu ģenētikā dominējošā alēle vienmēr tiek izteikta gan homozigotā, gan heterozigotā stāvoklī, bet recesīvā alēle netiek izteikta, ja heterozigotā stāvoklī tā atrodas kā alēle..
Ja A tiek izmantots, lai apzīmētu dominējošo stāvokli, un a, lai apzīmētu recesivitāti, heterozigota genotips tiks norādīts kā Aa. Heterozigots stāvoklis nozīmē, ka alēles var būt paslēptas un pārnēsātas, bet tās var nebūt fenotipiski izteiktas atkarībā no pēcnācēju genotipa.
Mendels dēvēja augus, kurus mēs tagad zinām, ir heterozigoti, hibrīdi, jo viņš atzina, ka augs pārnēsā divus dažādus faktorus, kurus tagad sauc par divām dažādām alēlēm. Tā augam, kam bija purpursarkanie ziedi, bija daži pēcnācēji ar baltiem ziediem, kaut arī tika šķērsoti divi augi ar purpursarkaniem ziediem. Tas notika tāpēc, ka alēles baltajai ziedu krāsai bija recesīvas un tika mantotas no abiem vecākiem, kad abi vecāki bija heterozigoti.
Sirpjveida šūnu iezīme var rasties heterozigotā stāvoklī; šādā veidā sirpjveida šūnu alēle ir priekšrocība, jo tā aizsargā cilvēkus no malārijas, bet tajā pašā laikā nepadara viņus slimus ar sirpjveida šūnām. Šo stāvokli sauc par heterozigotu priekšrocību, un tas tiek ierosināts kā iemesls, kāpēc īpašība saglabājas cilvēku populācijā. Slimības, ko izraisa dominējošās alēles, piemēram, Hantingtona slimība, var rasties heterozigotā stāvoklī, jo alēle ir autosomāli dominējoša alēle, un tāpēc jums ir jāpārmanto tikai viena alēle, lai slimība reāli saslimtu..
Homozigots ir stāvoklis, kad gēnam ir divas alēles, kuras abas ir tieši vienādas, vai nu abas alēles ir dominējošās, vai arī abas ir recesīvas. Heterozigots ir stāvoklis, kad gēnam ir viena dominējošā un viena recesīvā alēle.
Homozigots stāvoklis var notikt divās formās. Heterozigots stāvoklis var notikt tikai vienā formā.
Pieņemot, ka A ir dominējošais un a ir recesīvs, homozigotā stāvoklī genotipi var būt vai nu AA, vai aa. Heterozigotā stāvoklī genotips var būt Aa.
Mendela termins homozigotam bija patiess ciltsdarbs, un heterozigotam šis termins bija hibrīds.
Homozigotu gadījumā alēli vienmēr izsaka fenotipiski, jo tā atrodas abās hromosomās. Heterozigotu gadījumā alēle ne vienmēr tiek izteikta fenotipiski, ja vien tā nav dominējoša, un to var pārnest kā recesīvu alēli, kas nav izteikta.
Homozigots stāvoklis ir atbildīgs par apmēram 25 procentiem steroīdu rezistenta nefrotiskā sindroma (SRNS) gadījumu, un tas ir stāvoklis, kurā tiek izteiktas sirpjveida šūnu anēmijas alēles. Heterozigots stāvoklis var būt priekšrocība sirpjveida šūnu gadījumā, kas heterozigotas formā aizsargā cilvēku no malārijas; dažas slimības, piemēram, Hantingtona slimība, tiek izteiktas pat heterozigotā formā.