Atšķirība starp alfa talasēmiju un beta talasēmiju

Kas ir alfa talasēmija?

Alfa talasēmijas definīcija:

Alfa talasēmija ir stāvoklis, kad alfa polipeptīdu virkņu veidošanās ir samazināta, jo nav alfa gēnu. Atkarībā no trūkstošajiem gēniem ir divas alfa talasēmijas formas. Alfa + ir tad, kad no 16. hromosomas trūkst tikai viena gēna, savukārt alfa 0 ir tad, kad abiem gēniem trūkst vienas hromosomas.

Alfa talasēmijas simptomi:

Dažos gadījumos simptomi var nebūt, un cilvēks var būt nesējs. Bieži vien šajā situācijā tā ir alfa + forma, un tiek ietekmēta tikai viena alēle. Citos gadījumos, kad trūkst divu alēļu, ir daži simptomi, piemēram, mazāki nekā parastās sarkanās asins šūnas (mikrocītiskā anēmija). Šajā gadījumā būs simptomi, bet tie nebūs pārāk smagi. Ja trūkst trīs no četrām alēles, simptomi var būt ļoti slikti, un tie var būt bālums, nogurums, pietūkuša liesa un dzelte. Šādiem cilvēkiem var attīstīties hemolītiskā anēmija. Ja tiek ietekmēti visi četri gēni, auglim būs Bārtas hidrauliskais auglis un tas neizdzīvos.

Alfa talasēmijas diagnoze:

Diagnozes pamatā ir asiņu uztriepes pārbaude, kurā redzamas ļoti mazas sarkanās asins šūnas. Augļa hemoglobīns un hemoglobīns A₂ parasti ir normāla alfa talasēmijas gadījumā. Ģenētiskā pārbaude var parādīt alēļu dzēšanu un arī hemoglobīna elektroforēze var parādīt stāvokli. Lai pārbaudītu stāvokli, var noņemt arī augļa audus.

Alfa talasēmijas cēloņi un riska faktori:

Stāvoklis ir iedzimts, un tas ir saistīts ar alfa gēnu ģenētisku mutāciju, kas ir atbildīgi par alfa polipeptīdu ķēžu veidošanu. Šis nosacījums ir biežāk sastopams cilvēkiem no Dienvidaustrumu Āzijas, Āfrikas izcelsmes vai no Vidusjūras reģioniem Kipras un Grieķijas.

Alfa talasēmijas profilakse un ārstēšana:

Ģenētiskā pārbaude un konsultācijas var palīdzēt atklāt ģenētiskas anomālijas. Hemoglobīna līmeņa mērīšana pārī arī var palīdzēt parādīt, vai viņiem ir alfa gēna mutācija. Dažreiz cilmes šūnu transplantācija, kamēr auglis atrodas dzemdē, var tos izārstēt, pretējā gadījumā pacientam būs nepieciešama mūža pārliešana un potenciāli helātu terapija, lai no asinīm noņemtu lieko dzelzi. Ja liesa palielinās, to var nākties ķirurģiski noņemt.

Kas ir Beta talasēmija?

Beta talasēmijas definīcija:

Beta talasēmija ir samazināta beta polipeptīdu ķēžu veidošanās, pateicoties beta globīna gēnu mutācijām, kas notiek 11. hromosomā. Pastāv divu veidu beta talasēmija; viens tips ir tad, ja notiek tikai daļēja funkciju zaudēšana. Šī ir beta + talasēmija. Otrs veids ir pilnīgs funkcijas zaudējums, kas ir beta 0 talasēmija.

Simptomi:

Simptomi atšķiras atkarībā no gēnu bojājuma pakāpes. Personas, kurām ir maz problēmu ar beta globulīna ražošanu, bieži ir klusie nesēji, kuriem nav simptomu. Daži cilvēki ir vidēja lieluma un var parādīt dažus simptomus. Galvenā beta talasēmija (Kulija anēmija) rodas, ja ir smagi simptomi, piemēram, problēmas ar kaulu smadzenēm, un smaga anēmija. Šādi pacienti var parādīties ļoti bāli; ir dzelte, kāju čūlas, palielinātas liesas un pat žultsakmeņu veidošanās.

Diagnoze:

Beta talasēmija tiek diagnosticēta, meklējot hemolītisko anēmiju, pārbaudot sarkano asins šūnu uztriepi zem mikroskopa. Var veikt hemoglobīna pārbaudi, un ar smagu beta talasēmiju hemoglobīna līmenis būtu zems, mazāks par 6 g / dL. Būtu augstāks nekā vidējais augļa hemoglobīna un hemoglobīna A līmenis₂ dažos beta talasēmijas veidos.

Cēloņi un riska faktori:

Tas ir iedzimts un ir saistīts ar dažām ģenētiskām izmaiņām (mutācijām), kas notikušas beta globīna gēnos. Beta talasēmija biežāk sastopama cilvēkiem no Dienvidaustrumu Āzijas, Āfrikas vai Vidusjūras izcelsmes.

Profilakse un ārstēšana:

Ģenētiskā skrīnings un hemoglobīna pārbaude var norādīt, vai cilvēks nes mutāciju. Ārstēšanai var būt nepieciešama asins pārliešana un helātu terapija, lai noņemtu pārliešanas dēļ lieko dzelzi, un dažos gadījumos ir nepieciešama liesas noņemšana..

Atšķirība starp alfa un beta talasēmiju

1. Definīcija

Alfa talasēmija ir samazināta alfa polipeptīdu veidošanās. Beta talasēmija ir samazināta beta polipeptīdu veidošanās.

2. Simptomi

Alfa talasēmijas gadījumā simptomu nevar būt vai smagos gadījumos var būt hemolītiska anēmija un palielināta liesa, bālums, dzelte un nogurums. Beta talasēmijas gadījumā simptomu nevar būt vai smagos gadījumos var būt problēmas ar kaulu smadzenēm, kā arī tādas problēmas kā smaga anēmija, dzelte, žultsakmeņi un palielinātas liesas.

3. Diagnoze

Alfa talasēmiju diagnosticē ļoti mazu sarkano asins šūnu klātbūtne sarkano asins šūnu uztriepē; hemoglobīna ģenētiskā pārbaude un elektroforēze. Beta talasēmija tiek diagnosticēta, atzīmējot hemolītisko anēmiju sarkano asins šūnu uztriepē; hemoglobīna pārbaude var liecināt par augstāku augļa hemoglobīna un A hemoglobīna līmeni_2.vai zemākas par normālajām hemoglobīna vērtībām.

4. Cēloņi

Viena vai vairāku alfa gēnu mutācija 16. hromosomā izraisa alfa talasēmiju, savukārt viena vai vairāku beta globīna gēnu mutācija 11. hromosomā izraisa beta talasēmiju..

5. Augļa mirstība

Homozigotā stāvoklī, kurā tiek izdzēsti visi alfa gēni, auglim attīstās Bārtas hidropsijas auglis un mirst dzemdē. Beta globīna gēnu homozigotā stāvoklī tas nav nāvējošs auglim dzemdē, jo ir izveidojies augļa hemoglobīns..

Tabula, kurā salīdzina alfa un beta talasēmiju

Kopsavilkums par Alpha vs Beta Thalassemia

• Gan alfa, gan beta talasēmija ir apstākļi, ko izraisa ģenētiskas mutācijas.
• Viņi abi ietekmē hemoglobīnu, bet dažādos veidos.
• Alfa talasēmija rodas, izdzēšot vienu vai vairākus alfa gēnus.
• Beta talasēmija rodas beta globīna gēnu ģenētisko izmaiņu rezultātā.
• Gan alfa, gan beta talasēmijas gadījumā simptomu var nebūt vai tie ir smagi, atkarībā no tā, kuri gēni un cik daudzus tos ietekmē.