Atšķirības starp EDS un Marfana sindromu

EDS vs Marfana sindroms

Veselības problēmas vienmēr ir bijis jautājums un pastāvīgs diskusiju temats, īpaši, ja ģimenē ir kāds, kurš to pārdzīvo. Viena no šīm problēmām ir tā saucamā EDS jeb Ehlera-Danlosa sindroms, kas parasti ir saistīts un reizēm sajaukts ar MFS, ko sauc arī par Marfana sindromu. Biežāk nekā nav, viņi ir savstarpēji saistīti tādā veidā, ka daži cilvēki pieņem, ka, ja viņiem tāds ir, tad viņiem ir arī otrs… kas nav pilnīgi taisnība, un tajā pašā laikā to labāk apspriest un pareizi definēti, tāpēc vecāki un radinieki, kuri, iespējams, pazīst kādu, kurš pamanīs šos simptomus, par kuriem mēs šeit runāsim, varētu izmantot laiku, lai viņu radinieks tiktu pārbaudīts un tālāk novērtēts pie pareizajiem ārstiem..

Kas ir EDS?

Iepriekš mēs deva traucējumu pilnu nosaukumu un, lai īsumā definētu, kas ir EDS, tas ir multisistēmisks traucējums. Pilnībā tiek ietekmēti mīkstie saistaudi. Tā ir arī ģenētiska, kas nozīmē, ka, ja bērnam ir kāds vai abi vecāki, pastāv 50% iespējamība. EDS ir defekts, ko izraisa proteīns, ko sauc par kolagēnu. EDS raksturo vairāki apstākļi, un tie ir: ādas elastīgums, pievienošanās hipermobilitātei un audu trauslums. Kolagēns ir svarīgs, jo tas ir ķermeņa pamatakmens, kas nodrošina atbalstu un izturību. Lai nosauktu dažus, tas ietekmē saites, kas atrodas ķermenī, orgānos un cīpslās. Tas nozīmē, ja kolagēns organismā ir nepilnīgs, tas radītu problēmas arī iekšēji. Balstoties uz pētījumiem, viens no 5000 ir pašreizējais cilvēku, kurus varētu ietekmēt EDS, attiecība.

Kas ir MFS?

MFS, līdzīgi kā EDS, ir arī multisistēmu traucējumi. Tas ietekmē arī mīkstos saistaudus, bet iemesls ir atšķirīgais no MFS līdz EDS. MFS traucējumus izraisa gēnu, īpaši FBN1 gēna, mutācijas. Šis ir svarīgs gēns ķermeņa attīstībā, jo šī gēna kodēšana ir vērsta uz mikrofibrillāro olbaltumvielu fibrillin-1. Gēns FBN1 tomēr ietekmē arī saistaudu struktūras traucējumus, tāpēc biežāk nekā nav, simptomi, kas MFS pacientiem tiek nepareizi diagnosticēti, lai viņiem būtu EDS, un dažreiz tieši otrādi. Cilvēkiem, kuriem varētu būt MFS, ir šādi simptomi: garāki par vienaudžiem ar novājētu un izturīgu augumu. Viņiem ir nesamērīgi garas rokas, garas kājas, un viņu pirksti un kāju pirksti ir gari un plāni. Viņu locītavas ir elastīgas un vaļīgas. Pacientiem ir tuvredzība vai tuvredzība vai citas redzes problēmas. Ir noteiktas sejas īpašības, piemēram, mazs apakšžoklis, dziļi izliektas acis, gara plāna seja, augsts mutes jumta jumts un pārpildīti zobi. Tomēr atcerieties, ka tās ir kopīgas pazīmes un simptomi, un jums vajadzētu atcerēties, ka šīs pazīmes notiek visas kopā vai arī lielākā daļa no tām ir. Ļaujiet ārstam vai ārstu kopumam diagnosticēt pacientu, kuram tas varētu būt; tas vienmēr ir labākais.

KOPSAVILKUMS:

EDS un MFS ir multi-sistemātiski traucējumi. Abi ir saistīti un ietekmē mīkstos saistaudus.

EDS un MFS tiek atšķirtas pēc īpašā “cēloņa”, kas pacientam rada šāda veida traucējumus. EDS pacientiem tas ir olbaltumvielu traucējumu, ko sauc par kolagēnu, dēļ. MFS pacientiem tas ir noteikta gēna, ko sauc par FBN1, dēļ.

Noteikti simptomi ir novēroti pacientiem, kuriem ir vai nu EDS, vai MFS. Svarīgāk, lai speciālists vai speciālistu grupa diagnosticētu pacientu, pirms nonāk pie sava secinājuma, kura pamatā varētu būt tikai tas, ko redzi, piemēram, tikai fiziskās īpašības.