Atšķirība starp Dauna sindromu un Edvarda sindromu

Galvenā atšķirība - Dauna sindroms vs Edvarda sindroms
 

Pat nenozīmīgām gēna struktūras izmaiņām var būt pārsteidzošas un dažreiz letālas sekas. Dauna sindroms un Edvarda sindroms ir divi apstākļi, kas rodas šādu ģenētisku defektu dēļ. Dauna sindroms ir autosomāli ģenētiski traucējumi, ko izraisa 21. hromosomas papildu kopijas klātbūtne. Edvarda sindroms vai 18. tromija ir vēl viens autosomāli ģenētisks traucējums, kas rodas 18. hromosomas papildu kopijas klātbūtnes dēļ. Galvenā atšķirība starp Dauna sindromu un Edvarda sindroms ir tas Dauna sindromu izraisa 21. hromosomas papildu kopijas klātbūtne, savukārt Edvarda sindromu izraisa 18. hromosomas papildu kopijas klātbūtne.

SATURS

1. Pārskats un galvenās atšķirības
2. Kas ir Dauna sindroms
3. Kas ir Edvarda sindroms
4. Līdzības starp Dauna sindromu un Edvarda sindromu
5. Salīdzinājums blakus - Dauna sindroms pret Edvarda sindromu tabulas formā
6. Kopsavilkums

Kas ir Dauna sindroms?

Dauna sindroms ir autosomāli ģenētiski traucējumi, ko izraisa papildu 21. hromosomas kopija. Līdz ar to tas ir arī pazīstams kā 21. trisomija. Dauna sindroms ir galvenais bērnu garīgās atpalicības cēlonis.

Starp mātes vecumu un 21. pakāpes trisomijas sastopamību ir cieša korelācija. Šī stāvokļa ietekmē bērniņu piedzimšanas iespējamība ir lielāka mātēm, kuras vecākas par 45 gadiem..

Klīniskās pazīmes

• Plakans sejas profils
• Slīpi plaukstas locītavas plaisas
• Epantiskās krokas
• Garīga atpalicība

Lielākajai daļai bērnu ar Dauna sindromu IQ ir diapazonā no 25 līdz 50. Bet dažos gadījumos var būt pacienti, kuriem dažādu fenotipisku izmaiņu dēļ ir normāla vai gandrīz normāla izlūkošanas informācija.

• Gandrīz visiem pacientiem ar 21. 21. trisomiju attīstās neirodeģeneratīvas izmaiņas, kas raksturīgas Alcheimera slimībai pēc 40 gadu vecuma.
• Imūnā sistēmā ir dažas neskaidras novirzes, kas padara tās neaizsargātas, lai iegūtu biežas infekcijas, īpaši plaušās.
• Bagātīga kakla āda
• Sīņaņa kroka
• Iedzimti sirds defekti
• Zarnu stenoze
• Nabas trūce
• Predispozīcija uz leikēmiju
• Hipotonija
• Starp pirmo un otro purngalu

Pateicoties ievērojami uzlabotajai medicīniskajai aprūpei, vidējais dzīves ilgums pacientiem ar 21. 21. trisomiju ir palielinājies līdz 47 gadiem. Tūkstošgades sākumā bija ap 25 gadu.

01. attēls: Dauna sindroms

Pārvaldība

Dauna sindroms ir neārstējams. Bet lielāko daļu klīnisko izpausmju var kontrolēt, ļaujot pacientam dzīvot normālu dzīvi.

• Daudzās valstīs ir izveidotas īpašas skolas un institūti, lai atvieglotu bērnu ar īpašām vajadzībām izglītību.
• Runas terapija un ergoterapija var palīdzēt bērniem uzlabot viņu sociālo mijiedarbību.
• Cieši jāuzrauga citu saistītu veselības traucējumu rašanās, piemēram, leikēmija un nopietnas plaušu infekcijas.

Kas ir Edvarda sindroms?

Edvarda sindroms vai 18. trisomija ir vēl viens autosomāli ģenētisks traucējums, kas saistīts ar 18. hromosomas papildu kopijas klātbūtni. Līdzīgi kā Dauna sindroms, Edvarda sindroma parādīšanās ir saistīta arī ar mātes vecumu..

Lai arī tai ir vairākas kopīgas klīniskās pazīmes ar 21. trisomiju, šīs klīniskās pazīmes ir daudz smagākas; tāpēc pacients neizdzīvo pēc pirmā dzīves gada. Lielākā daļa skarto zīdaiņu padodas pirmo pāris nedēļu laikā.

Klīniskās pazīmes

• Redzama pakauša
• Garīga atpalicība
• Mikrognātija
• Zems ausīm
• Īss kakls
• Pirksti, kas pārklājas
• Iedzimti sirds defekti
• Nieru malformācijas
• Ierobežota gūžas nolaupīšana
• Rokera apakšējās pēdas

02. Attēls. Pirkstu pārklāšanās Edvarda sindromā

Pārvaldība

Edvarda sindromu nevar izārstēt. Mērķis ir novērst infekciju rašanos un samazināt komplikāciju rašanos. Īpaša uzmanība jāpievērš sirds defektu un nieru patoloģiju ārstēšanai.

Kādas ir līdzības starp Dauna sindromu un Edvarda sindromu?

• Gan Dauna sindroms, gan Edvarda sindroms ir ģenētiski traucējumi, pateicoties papildu autosomālo hromosomu kopijas klātbūtnei.

• Mātes vecumam ir cieša korelācija ar abu slimību biežumu.

• Garīgā atpalicība ir izplatīta Dauna un Edvarda sindromu klīniskā iezīme.

Kāda ir atšķirība starp Dauna sindromu un Edvarda sindromu?

Dauna sindroms vs Edvarda sindroms
Dauna sindroms ir autosomāli ģenētiski traucējumi, ko izraisa 21. hromosomas papildu kopijas klātbūtne. Līdz ar to to sauc arī par 21. trizomiju.	Edvarda sindroms vai 18. trisomija ir vēl viens autosomāli ģenētisks traucējums, kas rodas 18. hromosomas papildu kopijas klātbūtnes dēļ. Tādēļ to sauc par.
Cēlonis
Ir papildu 21. hromosomas kopija.	Ir papildu 18. hromosomas kopija.
Papildu hromosomas kopija
Hromosomas papildu kopija ir pilnīga vai daļēja.	Ir pilnīgs hromosomas papildu eksemplārs.
Dzīves ilgums
Paredzamais dzīves ilgums pacientam ar Dauna sindromu ir 47 gadi.	Pārliecinošs vairākums pacientu mirst pirmajās dzīves nedēļās.
Klīniskās pazīmes
Klīniskās funkcijas ietver · Plakans sejas profils · Slīpi plaukstas locītavas plaisas · Epicantiskas krokas · Garīga atpalicība · Gandrīz visiem pacientiem ar 21. 21. trisomiju attīstās neirodeģeneratīvas izmaiņas, kas raksturīgas Alcheimera slimībai pēc 40 gadu vecuma. · Ir noteiktas neskaidras imūnsistēmas novirzes, kas padara tās neaizsargātas pret biežām infekcijām, īpaši plaušās. · Bagātīga kakla āda · Sīņaņa kroka · Iedzimti sirds defekti · Zarnu stenoze Nabas trūce · Predispozīcija uz leikēmiju · Hipotonija · Starp pirmo un otro pirkstu	Klīniskās funkcijas ietver · Izcila pakauša daļa · Garīga atpalicība · Mikrognātija · Zems ausīm · Īss kakls · Pirksti, kas pārklājas · Iedzimti sirds defekti Nieru malformācijas · Ierobežota gūžas nolaupīšana · Šūpuļa apakšējās pēdas

Kopsavilkums - Dauna sindroms vs Edvarda sindroms

Dauna sindroms ir autosomāli ģenētiski traucējumi, ko izraisa 21. hromosomas papildu kopijas klātbūtne. Līdz ar to tas ir arī pazīstams kā 21. hromosomas kopija. Edvarda sindroms vai 18. tromss ir vēl viens autosomāli ģenētisks traucējums, kas ir saistīts ar papildu hromosoma 18. Galvenā atšķirība starp Dauna sindromu un Edvarda sindromu ir tā, ka Dauna sindromā 21. hromosomai ir papildu kopija, savukārt Edvarda sindromā 18. hromosomai ir papildu kopija.

Lejupielādējiet Dauna sindroma un Edvarda sindroma PDF versiju

Varat lejupielādēt šī raksta PDF versiju un izmantot to bezsaistes vajadzībām, kā norādīts citēšanas piezīmē. Lūdzu, lejupielādējiet šeit PDF versiju. Atšķirība starp Dauna sindromu un Edvarda sindromu

Atsauces

1. Kumars, Vinjajs, Stenlijs Leonards Robinss, Ramzi S. Kotrāns, Abuls K. Abāss un Nelsons Fausto. Robbins un Kotrāna slimības patoloģiskais pamats. 9. ed. Filadelfija, Pa: Elsevier Saunders, 2010.

Attēla pieklājība

1. Bobjgalindo “Pirksti, kas pārklājas” - Savs darbs (GFDL), izmantojot Commons Wikimedia
2. “Dauna sindroms lg”, ko veica Slimību kontroles un profilakses centri, Nacionālais dzimšanas defektu un attīstības traucējumu centrs - (Public Domain), izmantojot Commons Wikimedia