Atšķirība starp Klinefeltera un Tērnera sindromu

Galvenā atšķirība - Klinefelter vs Tērnera sindroms
 

Klinefeltera sindroms tiek definēts kā vīriešu hipogonadisms, kas rodas, ja ir divas vai vairākas X hromosomas un divas vai vairākas Y hromosomas. Tērnera sindroms ir pilnīga vai daļēja X hromosomas monosomija, ko galvenokārt raksturo hipogonadisms fenotipa sievietēm. Tā kā Klinefeltera sindromā parasti ir viena papildu hromosoma, to uzskata par trisomiju, bet skaņotāja sindromu - par monosomiju, jo skartajiem indivīdiem trūkst vienas hromosomas. Šī ir galvenā atšķirība starp Klinefeltera un Tērnera sindromu.

SATURS

1. Pārskats un galvenās atšķirības
2. Kas ir Klinefeltera sindroms
3. Kas ir Tērnera sindroms
4. Klinefeltera un Tērnera sindroma līdzības
5. Salīdzinājums blakus - Klinefeltera un Tērnera sindroms tabulas formā
6. Kopsavilkums

Kas ir Klinefeltera sindroms?

Klinefeltera sindroms tiek definēts kā vīriešu hipogonadisms, kas rodas, ja ir divas vai vairākas X hromosomas un divas vai vairākas Y hromosomas. Parasti šo stāvokli diagnosticē pēc pubertātes, jo sēklinieku anomālijas neattīstās pirms agrīna pubertātes perioda.

Klinefeltera sindroma klīniskās pazīmes

1. Mazi atrofiski sēklinieki un mazs dzimumloceklis
2. Hipogonādisms - gonadotropīna koncentrācija plazmā (īpaši FSH koncentrācija) ir paaugstināta. Testosterona līmenis ir lielā mērā samazināts, bet vidējais estradiola līmenis ir augstāks par normālo
3. Neparasti iegarenas kājas
4. Sekundāro vīriešu seksuālo īpašību trūkums
5. Ginekomastija
6. Nav garīgas atpalicības, bet IQ ir nedaudz mazāks nekā parastajam iedzīvotājam
7. Palielināts II tipa diabēta un metaboliskā sindroma biežums
8. Palielināts osteoporozes un kaulu lūzumu biežums
9. Samazināta spermatoģenēze un vīriešu neauglība

Pacientiem ar Klinefeltera sindromu ir palielināts krūts vēža, extragonadal dzimumšūnu audzēju un autoimūno slimību, piemēram, SLE, attīstības risks..

Attēls 01: 47, XXY kariotips

Kā jau minēts iepriekš, vairumā gadījumu Klinefeltera sindroms ir saistīts ar 47, XXY kariotipu. Tas ir saistīts ar neizdalīšanos viena no vecākiem cilmes šūnu meiotiskās dalīšanas laikā.

Kas ir Tērnera sindroms?

Tērnera sindroms ir pilnīga vai daļēja X hromosomas monosomija, ko galvenokārt raksturo hipogonadisms fenotipa sievietēm. Kariotips, kas parasti ir saistīts ar Tērnera sindromu, ir 45, X. Tas notiek tāpēc, ka nav visas X hromosomas, X hromosomu strukturālie bojājumi vai mozaīkas..

Tērnera sindroma klīniskās pazīmes

1. Vissmagāk skartie cilvēki zīdaiņa vecumā cieš no plaukstas un pēdas muguras tūskas
2. Arī skartiem zīdaiņiem laiku pa laikam novēro kakla pakauša pietūkumu
3. Divpusējs kakla siksna
4. Īss augums
5. Plaša krūtis un plaši izvietoti sprauslas
6. Aortas koarktācija
7. Svītru olnīcas, neauglība un amenoreja
8. Pigmentēts nevi

   

   Attēls 02: 45, X kariotips

Kādas ir līdzības starp Klinefeltera un Tērnera sindromu?

• Abi šie apstākļi ir citogēni traucējumi, kas saistīti ar dzimuma hromosomām.

Kāda ir atšķirība starp Klinefeltera un Tērnera sindromu?

Klinefeltera sindroms pret Tērnera sindromu
Klinefeltera sindroms tiek definēts kā vīriešu hipogonadisms, kas rodas, ja ir divas vai vairākas X hromosomas un divas vai vairākas Y hromosomas.	Tērnera sindroms ir pilnīga vai daļēja X hromosomas monosomija, ko galvenokārt raksturo hipogonadisms fenotipa sievietēm.
Kariotips
Klinefeltera sindroms ir trisomija, un visbiežāk asociētais kariotips ir 47, XXY.	Tērnera sindroms ir monosomija, un to visbiežāk saista ar kariotipu 45, X.
Ietekmētais dzimums
Klinefeltera sindroms izraisa vīriešu hipogonadismu.	Tērnera sindroms izraisa sieviešu hipogonadismu. Definīcija

Kopsavilkums - Klinefelter vs Turner sindroms

Divi šeit apspriestie ģenētiskie traucējumi ir ārkārtīgi bieži sastopami apstākļi. Galvenā atšķirība starp Klinefeltera un Tērnera sindromu ir tā, ka Klinefeltera sindroms ir trisomija, turpretī Tērnera sindroms ir monosomija. To agrīna diagnostika var būt noderīga, ārstējot komplikācijas, kas rodas no pamata slimības.

Attēla pieklājība:

1. Lietotājs “Cilvēka hromosomasXXY01”: Nami-ja - Savs darbs (Public Domain), izmantojot Commons Wikimedia
2. “45, X” (CC BY-SA 3.0), izmantojot Commons Wikimedia

Atsauce:

1.Kumars, Vinjajs, Stenlijs Leonards Robins, Ramzi S. Kotrāns, Abuls K. Abass un Nelsons Fausto. Robbins un Kotrāna slimības patoloģiskais pamats. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Drukāt.