Atšķirība starp 13. un 18. trisomiju

Galvenā atšķirība - 13. un 18. trisomija
 

Varbūt visneveiksmīgākā slimību grupa ir zīdaiņu ģenētiskās anomālijas. Viņiem ir milzīga fiziskā un psiholoģiskā ietekme uz vecākiem un bērnu. 13. trisomija un 18. tromija, kas pazīstami arī kā Patau sindroms un Edvarda sindroms attiecīgi, ir divi no vissarežģītākajiem ģenētiskajiem defektiem, ko visā pasaulē novēro diezgan daudzos grūtniecības gadījumos. Galvenā atšķirība starp 13. un 18. trisomiju ir tā 13. trisomijā ir papildu eksemplārs 13. hromosomā, turpretī 18. trisomijā papildu kopija ir 18. hromosomā..

SATURS

1. Pārskats un galvenās atšķirības
2. Kas ir 13. trisomija (Patau sindroms)
3. Kas ir 18. trisomija (Edvarda sindroms)
4. Līdzības starp 13. un 18. trisomiju
5. Blakus salīdzinājums - 13. un 18. trisomija tabulas formā
6. Kopsavilkums

Kas ir 13. trisomija??

13. trisomija, pazīstama arī kā Patau sindroms, ir ģenētiska anomālija, kurai raksturīga papildu kopija 13. hromosomā. Šis stāvoklis skar katrus 5000 cilvēkus..

Klīniskās pazīmes

• Zems ausīm
• Aptveroša lūpa un aukslējas
• Polidaktilija
• Mikrooftalmija
• Mācīšanās grūtības
• Pacienti reti izdzīvo vairāk nekā dažas nedēļas

Patau sindroma galīgā diagnoze pirmsdzemdību periodā notiek, veicot ģenētisko analīzi paraugiem, kas iegūti no amniocentēzes un horiona villus paraugu ņemšanas. CT un MRI var izmantot sirds, smadzeņu un citu orgānu patoloģiju identificēšanai.

01. attēls: bērns ar Patau sindromu

Pārvaldība

Lielākā daļa zīdaiņu ar Patau sindromu neizraisa to pirmajā dzīves gadā. Viņi mirst dzīvībai bīstamu neiroloģisku komplikāciju un sirds problēmu dēļ. Var būt nepieciešama deformāciju, piemēram, aukslēju, ķirurģiska korekcija.

Kas ir 18. trisomija??

18. trisomija, pazīstama arī kā Edvarda sindroms, ir vēl viens autosomāli ģenētisks traucējums, ko izraisa 18. hromosomas papildu kopijas klātbūtne. Edvarda sindroms ir saistīts ar mātes vecumu.

Kaut arī 18. trisomijai ir vairākas kopīgas klīniskās pazīmes ar 21. trisomiju, šīs klīniskās pazīmes ir daudz smagākas; tāpēc pacients neizdzīvo pēc pirmā dzīves gada. Lielākā daļa skarto zīdaiņu padodas pirmo pāris nedēļu laikā.

02 attēls: 18. trisomija

Klīniskās pazīmes

• Redzama pakauša
• Garīga atpalicība
• Pirksti, kas pārklājas
• Rokera apakšējās pēdas
• Iedzimti sirds defekti
• Mikrognātija
• Zems ausīm
• Īss kakls
• Nieru malformācijas
• Ierobežota gūžas nolaupīšana

Pārvaldība

Trizomija 18 nav ārstējama. Ir jānovērš infekciju rašanās un jāsamazina komplikācijas. Ikreiz, kad pacients inficējas, tas jāārstē nekavējoties un enerģiski. Īpaša uzmanība jāpievērš sirds defektu un nieru patoloģiju ārstēšanai.

Kādas ir līdzības starp 13. un 18. trisomiju??

• Abas slimības ir ģenētiski apstākļi, kas rodas papildu ģenētisko materiālu klātbūtnes dēļ
• Abas slimības diagnosticē, izmantojot paraugus, kas iegūti no amniocentēzes un horiona villus paraugu ņemšanas.

Kāda ir atšķirība starp 13. un 18. trisomiju?

13. trisomija pret 18
13. trisomija ir ģenētiska anomālija, kurai raksturīga papildu kopijas klātbūtne 13. hromosomā.	18. trisomija ir autosomāli ģenētiski traucējumi, ko izraisa 18. hromosomas papildu kopijas klātbūtne.
Papildu ģenētiskais materiāls
13. hromosomā ir papildu ģenētiski materiāli.	18. hromosomā ir papildu ģenētiski materiāli.
Smagums
13. tromija ir smagāka nekā 18. tromija.	18. trisomija ir arī smaga ģenētiska anomālija ar daudzām komplikācijām, taču tā nav tik smaga kā 13. tromija.
Klīniskās pazīmes
Redzama pakauša Garīga atpalicība Mikrognātija Zems ausīm Īss kakls Pirksti, kas pārklājas Iedzimti sirds defekti Nieru malformācijas Ierobežota gūžas nolaupīšana Rokera apakšējās pēdas	Zems ausīm Aptveroša lūpa un aukslējas Polidaktilija Mikrooftalmija Mācīšanās grūtības Pacienti reti izdzīvo vairāk nekā dažas nedēļas
Pārvaldība
Lielākajai daļai zīdaiņu ar 13. trisomiju to neizraisa līdz pirmajam dzīves gadam. Viņi mirst dzīvībai bīstamu neiroloģisku komplikāciju un sirds problēmu dēļ. Var būt nepieciešama deformāciju, piemēram, aukslēju, ķirurģiska korekcija	Šo stāvokli nevar izārstēt. Mērķis ir novērst infekciju rašanos un samazināt komplikāciju rašanos. Ikreiz, kad pacients inficējas, tas jāārstē nekavējoties un enerģiski. Īpaša uzmanība jāpievērš sirds defektu un nieru patoloģiju ārstēšanai.

Kopsavilkums - 13. un 18. trisomija

13. un 13. trisomija ir divi ģenētiski traucējumi, kas attiecīgi pazīstami arī kā Patau sindroms un Edvarda sindroms. Galvenā atšķirība starp trisomiju 13 un 18 ir tā, ka 13. tromīzijā vai Patau sindromā defekts ir 13. hromosomā, bet 18. tromss vai Edvarda sindromā defekts ir 18. hromosomā..

Atsauce:

1.Kumars, Pārveins Dž. Un Maikls L. Klārks. Kumar & Clark klīniskās zāles. Edinburga: W.B. Saunders, 2009. gads.

Attēla pieklājība:

1. “Pilnīgas 13. trisomijas fenotips” no TRIsoMY iecienītākajām lietām, kuras iedvesmojusi Natālijas 13. dzīves trisomija - Facebook (CC BY 4.0), izmantojot Commons Wikimedia
2. Mysid “18. hromosoma” - izveidojusi Mysid, pamatojoties uz http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=18 (Nacionālā medicīnas bibliotēka) (publiskais īpašums), izmantojot Commons Wikimedia