Atšķirība starp Von Vilebranda slimību un hemofiliju
Share
Galvenā atšķirība - Von Vilebranda slimība pret hemofiliju
Von Vilebranda slimība un hemofilija ir divas retas hematoloģiskas slimības, kuras visbiežāk rodas dažādu asinsreces ceļā iesaistīto komponentu trūkuma dēļ. Galvenā atšķirība starp Von Vilebranda slimību un hemofiliju ir tā, Von Vilebranda slimībā ir Von Vilebranda faktora deficīts, turpretī hemofilijas gadījumā ir vai nu VIII faktora, vai IX faktora deficīts..
SATURS
1. Pārskats un galvenās atšķirības
2. Kas ir Von Vilebranda slimība
3. Kas ir hemofilija
4. Līdzības starp Von Vilebranda slimību un hemofiliju
5. Salīdzinājums blakus - Von Vilebranda slimība pret hemofiliju tabulas formā
6. Kopsavilkums
Kas ir Von Vilebranda slimība?
Von Vilebranda slimība ir radusies Von Vilebranda faktora kvantitatīvas vai kvalitatīvas novirzes dēļ. Rezultātā iegūtais VIII faktora deficīts un patoloģiskas trombocītu funkcijas ir tā raksturīgās pazīmes. Gēns, kas atbild par VWF kodēšanu, atrodas 12. hromosomā, un dažādas šī gēna mutācijas ir VW slimības cēlonis.
Von Vilebranda slimības veidi
Ir 3 galvenie VW slimību veidi:
- 1. tips - šī ir VW slimības autosomāli dominējošā šķirne. Pastāv daļējs VWF kvantitatīvs trūkums
- 2. tips - VW tipa slimība ir arī autosomāli dominējoši traucējumi, kam raksturīga kvalitatīva VWF anomālija
- 3. tips - ir recesīvs mantojums, kas saistīts ar gandrīz pilnīgu VWF trūkumu.
01. attēls: recēšanas ceļš
Pazīmes un simptomi
Pazīmes un simptomi atšķiras atkarībā no slimības veida. 1. un 2. tipam ir samērā viegli simptomi. Liela asiņošana pēc nelielas traumas, deguna asiņošana un menorāģija ir galvenās klīniskās pazīmes. Hemarthroses reti var būt klāt. 3. tipa slimības gadījumā pacientam var būt smaga asiņošana, bet muskuļos un locītavās nav asiņošanas.
Ārstēšana
Ārstēšana ir līdzīga vieglas hemofilijas ārstēšanai, kaut arī atkarībā no dažādiem klīniskajiem apstākļiem var būt izmaiņas. Desmopresīnu parasti lieto, kad vien ir tāda iespēja. Daži no plazmas iegūti VIII faktora koncentrāti dažreiz tiek ievadīti pacientam.
Kas ir hemofilija?
Hemophilia ir hematoloģiski traucējumi, ko gandrīz tikai novēro vīriešiem. Vairumā gadījumu šī slimība rodas VIII asinsreces faktora trūkuma dēļ; šajā gadījumā to sauc par klasisko hemofiliju vai hemofiliju A. Otra retāk sastopamā hemofilijas forma, kas pazīstama kā B hemofilija, rodas IX asinsreces faktora trūkuma dēļ..
Abu šo faktoru pārmantojamība notiek caur sieviešu hromosomām. Līdz ar to sievietes izredzes iegūt hemofiliju ir ārkārtīgi zemas, jo maz ticams, ka abas viņu hromosomas tiks mutētas vienlaikus. Sievietes, kurām ir tikai viena hromosoma, sauc par hemofilijas nesējiem.
02 attēls: hemofilija
Klīniskās pazīmes
- Smaga hemofilija (faktora koncentrācija ir mazāka par 1 SV / dL)
To raksturo spontāna asiņošana no agrīnas dzīves parasti locītavās un muskuļos. Ja tas netiek pareizi ārstēts, pacients var iegūt locītavu deformācijas un pat tikt kropļots.
- Mērena hemofilija (faktora koncentrācija ir no 1-5 SV / dL)
Tas ir saistīts ar smagu asiņošanu pēc traumas un neregulāru spontānu asiņošanu.
- Viegla hemofilija (faktora koncentrācija ir lielāka par 5 SV / dL)
Šajā stāvoklī nav spontānas asiņošanas. Asiņošana notiek tikai pēc traumas vai operāciju laikā.
Izmeklēšana
- Protrombīna laiks ir normāls
- APTT ir palielināts
- VIII vai IX faktora līmenis ir neparasti zems
Ārstēšana
- Lai normalizētu to līmeni, tiek ievadīta VIII vai IX faktora intravenoza infūzija
VIII faktora pusperiods ir 12 stundas. Tāpēc tas jāievada vismaz divas reizes dienā, lai uzturētu atbilstošu līmeni. No otras puses, pietiek ar IX faktora infūziju reizi nedēļā, jo tā pussabrukšanas periods ir 18 stundas.
Kādas ir Von Vilebranda slimības un hemofilijas līdzības?
- Abi ir hematoloģiski traucējumi.
- Abas ir saistītas ar ģenētiskām mutācijām attiecīgajos gēnos.
Kāda ir atšķirība starp Von Vilebranda slimību un hemofiliju?
Von Vilebranda slimība pret hemofiliju | |
| Von Vilebranda slimība ir radusies Von Vilebranda faktora kvantitatīvas vai kvalitatīvas novirzes dēļ. | Hemophilia ir hematoloģiski traucējumi, ko gandrīz tikai novēro vīriešiem. |
| Mutācija | |
| Pastāv kvantitatīva vai kvalitatīva VWF anomālija. | Pastāv vai nu VIII faktora, kas izraisa A hemofiliju, vai IX faktora deficīts, kas izraisa B hemofiliju |
| Veidi | |
| Divas hemofilijas formas ir A un B hemofilija, kuras cēlonis ir attiecīgi VIII un IX faktora deficīts. |
| Simptomi un pazīmes | |
| Simptomi un pazīmes atšķiras atkarībā no slimības veida. 1. un 2. tipam ir samērā viegli simptomi. Liela asiņošana pēc nelielas traumas, deguna asiņošana un menorāģija ir galvenās klīniskās pazīmes. Hemarthroses reti var būt klāt. 3. tipa slimības gadījumā pacientam var būt smaga asiņošana, bet muskuļos un locītavās nav asiņošanas. | Smaga hemofilija (faktora koncentrācija ir mazāka par 1 SV / dL) To raksturo spontāna asiņošana no agrīnas dzīves parasti locītavās un muskuļos. Ja tas netiek pareizi ārstēts, pacients var iegūt locītavu deformācijas un pat tikt kropļots. Mērena hemofilija (faktora koncentrācija ir no 1-5 SV / dL) Tas ir saistīts ar smagu asiņošanu pēc traumas un neregulāru spontānu asiņošanu. Viegla hemofilija (faktora koncentrācija ir lielāka par 5 SV / dL) Šajā stāvoklī nav spontānas asiņošanas. Asiņošana notiek tikai pēc traumas vai operāciju laikā. |
| Ārstēšana | |
| Ārstēšana ir līdzīga vieglas hemofilijas ārstēšanai, kaut arī atkarībā no dažādiem klīniskajiem apstākļiem var būt izmaiņas. Desmopresīnu parasti lieto, kad vien ir tāda iespēja. Dažreiz pacientam tiek ievadīti daži no plazmas iegūti VIII faktora koncentrāti. | Lai normalizētu to līmeni, tiek ievadīta VIII vai IX faktora intravenoza infūzija. VIII faktora pusperiods ir 12 stundas. Tāpēc tas jāievada vismaz divas reizes dienā, lai uzturētu atbilstošu līmeni. No otras puses, pietiek ar IX faktora infūziju reizi nedēļā, jo tā pussabrukšanas periods ir 18 stundas. |
Kopsavilkums - Von Vilebranda slimība pret hemofiliju
Von Vilebranda slimība un hemofilija ir divi asiņošanas traucējumi, ko izraisa ģenētiskas mutācijas. Von Vilebranda slimību izraisa Von Vilebranda faktora deficīts, turpretī hemofiliju izraisa VIII vai IX faktora deficīts. Starp Von Vilebranda slimību un hemofiliju ir ievērojama atšķirība, kaut arī tām ir dažas kopīgas pazīmes.
Atsauce:
1. Kumars, Pārveins J. un Maikls L. Klārks. Kumar & Clark klīniskās zāles. Edinburga: W.B. Saunders, 2009. gads.
Attēla pieklājība:
1. Džo D - “Pilnīga koagulācija” - paša darbs (CC BY-SA 3.0), izmantojot Commons Wikimedia
2. “Hemophilia 02”, ko izveidojis Nacionālais Sirds Plaušu un Asins Institūts (NIH) - Nacionālais Sirds Plaušu un Asins Institūts (NIH) (Public Domain), izmantojot Commons Wikimedia
