Hromosomas ir noteiktas struktūras, kuras veido garas DNS virknes. Šūnā ir 46 hromosomas 23 pāros. Hromosomā ir tūkstošiem gēnu. Gēns ir noteikts hromosomas reģions vai specifisks DNS fragments, kam ir ģenētiskais kods olbaltumvielu sintezēšanai. Tam ir unikāla DNS secība. Hromosomas un gēni nosaka cilvēka ģenētisko informāciju. Tāpēc ir ļoti svarīgi tos saglabāt neskartus un precīzus. Tomēr daudzu iemeslu dēļ hromosomas un gēni var tikt mutēti, kas var izraisīt dažādus slimības apstākļus. Hromosomu aberācija ir patoloģisks hromosomu skaita un struktūras stāvoklis, kas izraisa komplikācijas. Gēna mutācija ir pastāvīga gēna DNS secības maiņa. Galvenā atšķirība starp hromosomu aberāciju un gēnu mutāciju ir tā hromosomu aberācija attiecas uz hromosomu skaita vai struktūras izmaiņām kamēr gēna mutācija ir gēna secības maiņa, kas var izraisīt ģenētiskā koda izmaiņas. Hromosomu aberācija vienmēr attiecas uz izmaiņām lielā hromosomas segmentā, kurā ir vairāk nekā viens gēna reģions.
SATURS
1. Pārskats un galvenās atšķirības
2. Kas ir hromosomu aberācija
3. Kas ir gēnu mutācija
4. Salīdzinājums blakus - hromosomu aberācija vs gēnu mutācija
5. Kopsavilkums
Hromosomas ir pavedienveida struktūras, kas DNS sekvenču veidā nodrošina vietu tūkstošiem gēnu. Dažādiem organismiem ir noteikts hromosomu skaits un struktūra. Viss hromosomu sastāv no organisma ģenētiskās informācijas. Tāpēc hromosomu skaits un struktūra ir ļoti svarīgi. Ja mainās hromosomu skaits un struktūra, to sauc par a hromosomu aberācija, hromosomu anomālija, hromosomu anomālijas vai hromosomu mutācija. Tas var notikt hromosomas daļas zaudēšanas, palielināšanās vai pārkārtošanās dēļ vai trūkstošu vai pilnīgi pilnīgu hromosomu dēļ. Šīs hromosomu anomālijas tiek nodotas arī nākamajām paaudzēm (pēcnācējiem).
Ir četri galvenie hromosomu aberāciju veidi, kurus sauc par dzēšanu, dublēšanos, inversiju un translokāciju.
Dzēšana - Kad tiek zaudēts liels hromosomas segments, to sauc par dzēšanu.
Kopēšana - Ja hromosomas segments tiek atkārtots divreiz, to sauc par dublēšanos.
Translokācija - Kad viens hromosomas segments tiek pārnests uz nehomologu hromosomu, to sauc par translokāciju.
Inversija - Kad hromosomas segments tiek mainīts pie 1800 rotācija, to sauc par inversiju.
Visas šīs izmaiņas ir atbildīgas par organisma neskartas hromosomu struktūras un vispārējā ģenētiskā līdzsvara izmaiņām.
Skaitliskas hromosomu aberācijas lielākoties rodas šūnu dalīšanās kļūdu dēļ pēc mejozes vai mitozes. Hromosomu nesadalīšana ir galvenais iemesls nenormālam hromosomu skaitam gametās un pēcnācējos. Šo situāciju sauc par aneuploidiju (patoloģiska skaita hromosomu klātbūtne). Dažām gametām tiek ražotas trūkstošās hromosomas, savukārt dažām gametām ir papildu hromosomas. Abi gadījumi rada pēcnācējus ar neparastu hromosomu skaitu. Ja izmaiņas notiek olšūnās vai spermā, šīs anomālijas tiek pārnestas uz katru ķermeņa šūnu.
Hromosomu anomālijas var notikt nejauši vai var tikt mantotas no vecākiem. Šo anomāliju izcelsmi var noteikt, veicot hromosomu pētījumus gan zīdaiņiem, gan vecākiem.
01. attēls: Hromosomu aberācijas
Gēns ir noteikts DNS sekvences reģions, kas atrodas uz hromosomas, kas kodē noteiktu olbaltumvielu. Gēna DNS secības pastāvīgas izmaiņas ir zināmas kā gēna mutācija. Konkrēta DNS secība attēlo šī proteīna unikālo ģenētisko kodu. Pat viena bāzes pāra aizstāšana var mainīt gēna ģenētisko kodu, kas galu galā var ražot atšķirīgu olbaltumvielu. Tās ir pazīstamas kā punktu mutācijas un ir visizplatītākais gēnu mutāciju veids. Pastāv trīs punktu mutāciju veidi, ko sauc par kluso mutāciju, par muļķības mutāciju un muļķību mutāciju.
Gēnu mutācijas var rasties arī bāzes pāru ievietošanas vai izdzēšanas dēļ no sākotnējās gēnu sekvences. Šīs mutācijas ir vitāli svarīgas, pateicoties spējai mainīt šablona DNS un nobīdīt lasīšanas ietvaru, kas nosaka olbaltumvielu aminoskābju secību.
Ir divu veidu gēnu mutācijas, ko sauc par iedzimtības mutācijām un iegūtajām mutācijām.
Iedzimtības mutācijas tiek mantoti no vecākiem pēcnācējiem. Šīs mutācijas atrodas vecāku gametās, piemēram, olšūnās un spermā. Tāpēc tos sauc par dīgļu mutācijas. Kad spēles apaugļo, zigota saņem gēnu mutācijas un nonāk katrā pēcnācēja ķermeņa šūnā.
Iegūtās mutācijas rodas noteiktās šūnās vai noteiktā periodā personas dzīves laikā. Tos galvenokārt izraisa tādi vides faktori kā UV starojums, toksiskas ķīmiskas vielas utt., Un tie notiek galvenokārt somatiskajās šūnās. Tādējādi iegūtās mutācijas netiek nodotas nākamajai paaudzei.
02 attēls: gēnu mutācija UV starojuma dēļ
Hromosomu aberācija vs gēnu mutācija | |
Hromosomu aberācija ir jebkādas izmaiņas hromosomu skaitā un struktūrā organismā. | Gēna mutācija ir izmaiņas, kas notiek gēna DNS bāzes secībā. |
Kopējā hromosomu skaita izmaiņas | |
Hromosomu aberācija var mainīt kopējo hromosomu skaitu organismā | Gēnu mutācija neizraisa izmaiņas hromosomu skaitā organismā. |
Mērogs | |
Hromosomu aberācija var ietvert daudzas gēnu izmaiņas. | Gēnu mutācija parasti attiecas uz viena gēna izmaiņām. |
Bojājums | |
Bojājumi, kas saistīti ar hromosomu aberāciju, ir lieli, salīdzinot ar gēnu mutāciju. | Nukleotīdu bojājumi ir nelieli, salīdzinot ar hromosomu aberāciju. Tomēr tas var izraisīt nopietnas veselības problēmas. |
Gēni ir specifiski DNS segmenti, kas sastāv no unikālām bāzes sekvencēm hromosomās. Vienā hromosomā ir tūkstošiem gēnu. Gēna bāzes secību var mainīt dažādu faktoru ietekmē. Jebkuras izmaiņas gēna bāzes pāra secībā tiek sauktas par gēnu mutāciju. Gēnu mutācijas rezultātā rodas atšķirīgs proteīns, nekā tas tiek kodēts. Hromosomu aberācija attiecas uz organisma hromosomu skaitliskām vai strukturālām izmaiņām. Skaitliskās novirzes izraisa dažādus sindroma apstākļus cilvēkiem. Strukturālās aberācijas galvenokārt ir saistītas ar izdzēšanu, dublēšanos, inversiju un pārvietošanu. Hromosomu anomālijas vai mutācijas laikā tiek mainīta liela hromosomas daļa, ieskaitot daudzus gēnus. Šī ir atšķirība starp hromosomu aberāciju un gēnu mutāciju.
Atsauces
1. “Kas ir gēna mutācija un kā notiek mutācijas? - Ģenētikas mājas atsauce. ” ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka. Nacionālie veselības institūti, n.d. Web. 2017. gada 22. maijs. Https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
2. “4 galvenie hromosomu aberāciju veidi (1594 vārdi).” YourArticleLibrary.com: nākamās paaudzes bibliotēka. N.p., 2014. gada 23. februāris. Tīmeklis. 2017. gada 22. maijs.
Attēla pieklājība:
1. “Hromosomu aberāciju shematisks attēlojums”, autori Filips Hupē - Emanuels Barilots, Laurence Kalzona, Filips Hupē, Žans Filips Verts, Andrejs Zinovjevs, vēža skaitļošanas sistēmu bioloģija Chapman un Hall / CRC matemātiskā un skaitļošanas bioloģija, 2012 (CC BY- SA 3.0), izmantojot Commons Wikimedia
2. “DNS UV mutācija” Ar atvasinātu darbu: Mouagip (saruna) DNA_UV_mutation.gif: NASA / David HerringŠis vektorgrafikas attēls tika izveidots, izmantojot Adobe Illustrator. - DNA_UV_mutation.gif (publiskais domēns), izmantojot Commons Wikimedia