Ģenētiskie pētījumi pēta, kā īpašības tiek pārnestas no vienas paaudzes uz nākamo paaudzi, izmantojot genomus. Citoģenētika un molekulārā ģenētika ir divas ģenētisko pētījumu apakšnodaļas, kurās tiek pētītas hromosomas un gēni. Galvenā atšķirība starp citoģenētiku un molekulāro ģenētiku ir tā citoģenētika ir hromosomu skaita un struktūras izpēte, izmantojot mikroskopisko analīzi, turpretī molekulārā ģenētika ir gēnu un hromosomu izpēte DNS molekulu līmenī, izmantojot DNS tehnoloģiju.
SATURS
1. Pārskats un galvenās atšķirības
2. Kas ir citoģenētika?
3. Kas ir molekulārā ģenētika
4. Salīdzinājums blakus - citoģenētika un molekulārā ģenētika
5. Kopsavilkums
Hromosomas ir iedzimtības dzinējspēks šūnās. Tajos ir visa organisma ģenētiskā informācija, kas tiek mantota no vecākiem uz pēcnācējiem. Jebkuras izmaiņas hromosomu skaitā un struktūrā bieži rada izmaiņas ģenētiskajā informācijā, kas pāries pēcnācējiem. Tādējādi informācija par veselām hromosomām šūnā un hromosomu anomālijām ir svarīga klīniskajā ģenētikā un molekulārajos pētījumos. Hromosomu anomālijas parasti rodas šūnu dalīšanās laikā un tiek pārnestas uz jauno šūnu.
Hromosomas sastāv no DNS un olbaltumvielām. Tāpēc izmaiņas hromosomās var izjaukt olbaltumvielu kodētos gēnus, kā rezultātā rodas nepareizi proteīni. Šīs izmaiņas rada ģenētiskas slimības, iedzimtus defektus, sindromus, vēzi utt. Pētījumi par hromosomām un to izmaiņām ietilpst citoģenētikā. Tāpēc citoģenētiku var definēt kā ģenētikas nozari, kas nodarbojas ar šūnu hromosomu skaita, struktūras un funkcionālo izmaiņu analīzi. Citoģenētiskajā analīzē veic dažādas metodes, kā aprakstīts turpmāk.
Citoģenētiskie pētījumi atklāj hromosomu skaita un struktūras atšķirības. Citoģenētisko analīzi parasti veic grūtniecības laikā, lai noteiktu, vai auglis ir drošs ar hromosomu anomālijām. Parastā cilvēka šūnā ir 22 autosomāli hromosomu pāri un viens dzimuma hromosomu pāris (kopā 46 hromosomas). Šūnā var būt patoloģisks hromosomu skaits; šo stāvokli sauc par aneuploidiju. Cilvēkiem Dauna sindroms un Tērnera sindroms rodas hromosomu skaitlisku anomāliju dēļ. 21. hromosomas tromija izraisa Dauna sindromu, un viena dzimuma hromosomas neesamība izraisa Tērnera sindromu. Kariotipēšana ir viena no šādām citoģenētiskām metodēm, kas identificē iepriekš minētos sindromus cilvēkam.
Citoģenētiskie pētījumi sniedz arī vērtīgu informāciju reproduktīvās diskusijās, slimību diagnosticēšanā un dažu slimību (leikēmijas, limfomas un audzēju) ārstēšanā utt..
01. attēls: Dauna sindroma kariotips
Molekulārā ģenētika attiecas uz gēnu struktūras un funkciju izpēti molekulārā līmenī. Tajā apskatīti organisma hromosomu un gēnu ekspresiju pētījumi DNS līmenī. Zināšanas par gēniem, gēnu variācijām un mutācijām ir svarīgas, lai izprastu un ārstētu slimības, kā arī attīstības bioloģiju. Gēnu DNS sekvences tiek pētītas molekulārajā ģenētikā. Secības variācijas, secīgas mutācijas, gēnu atrašanās vietas ir laba informācija ģenētisko variāciju identificēšanai starp indivīdiem un dažādu slimību identificēšanai.
Molekulārās ģenētikas metodes ir amplifikācija (PCR un klonēšana), gēnu terapija, gēnu ekrāni, DNS un RNS atdalīšana un noteikšana utt. Izmantojot visas šīs metodes, tiek veikti pētījumi par gēniem, lai izprastu gēnu strukturālās un funkcionālās variācijas hromosomās. molekulārā līmenī. Cilvēka genoma projekts ir ievērojams molekulārās ģenētikas rezultāts.
2. attēls: molekulārā ģenētika
Citoģenētika pret molekulāro ģenētiku | |
Citoģenētika ir hromosomu izpēte, izmantojot mikroskopiskas metodes. | Molekulārā ģenētika ir gēnu izpēte DNS līmenī, izmantojot DNS tehnoloģiskās metodes. |
Metodes | |
Kariotipēšana, FISH, aCGH utt. Ir paņēmieni, ko izmanto šajā jomā. | Šeit tiek izmantotas DNS izolēšana, DNS amplifikācija, gēnu klonēšana, gēnu ekrāni utt. |
Citoģenētika un molekulārā ģenētika ir divas ģenētikas apakšjomas, kas pēta hromosomas un gēnus. Atšķirība starp citoģenētiku un molekulāro ģenētiku ir viņu uzmanības centrā; citoģenētika ir šūnu hromosomu skaitlisku un strukturālu variāciju izpēte, savukārt molekulārā ģenētika ir hromosomu gēnu izpēte DNS līmenī. Abas jomas ir svarīgas ģenētisko slimību, diagnozes, terapijas un evolūcijas izpratnei.
Atsauce:
1. “Kas ir citoģenētika?” Koriela medicīnas pētījumu institūts. N.p., n.d. Web. 2017. gada 3. marts
2. Li, Marilina un Daniels Pinkels. “Klīniskā citoģenētika un molekulārā citoģenētika.” Džedzjanas universitātes žurnāls. Zinātne. B. Džedzjanas Universitātes prese, 2006. gada februāris. Tīmeklis. 2017. gada 3. marts
3. Kavalli-Sforza, L. Luca un Markuss V. Feldmans. "Molekulārās ģenētiskās pieejas pielietojums cilvēka evolūcijas izpētē." Dabas ziņas. Dabas izdevēju grupa, 2003. gada 1. marts. Tīmeklis. 2017. gada 4. marts
Attēla pieklājība:
1. ASV Enerģētikas departamenta Cilvēka genoma programmas “21 trisomija - Dauna sindroms”. - (Public Domain), izmantojot Commons Wikimedia
2. (Public Domain), izmantojot Pixabay