Atšķirība starp ģenētisko testēšanu un skrīningu

galvenā atšķirība starp ģenētisko testēšanu un skrīningu ir tas, ka ģenētisko testēšanu veic indivīdam, bet ģenētisko skrīningu veic populācijai.

Ģenētiskā pārbaude un skrīnings ir divas slimību profilakses metodes. Šīs metodes palīdz novērtēt ģenētisko traucējumu risku attiecīgi indivīdam vai populācijai. Tādēļ ģenētiskā testēšana nosaka ģenētisko traucējumu risku indivīdā pēc stingru laboratorisko testu veikšanas. Ģenētiskā skrīnings apstiprina to iedzīvotāju risku, kuriem ir specifiski ģenētiski traucējumi. Abas metodes izmanto laboratorijas testus. Precīzāk, grūtniecēm šīs divas procedūras tiek veiktas biežāk.

SATURS

1. Pārskats un galvenās atšķirības
2. Kas ir ģenētiskā pārbaude
3. Kas ir ģenētiskā skrīnings
4. Ģenētiskās testēšanas un skrīninga līdzības
5. Salīdzinājums blakus - ģenētiskā pārbaude un skrīnings tabulas formā
6. Kopsavilkums

Kas ir ģenētiskā pārbaude?

Ģenētiskā pārbaude ir laboratorisko testu izmantošana, lai noteiktu ģenētiskas slimības vai ģenētisku defektu risku indivīdam, kam ģimenes anamnēzē ir šī slimība. Ģenētisko testēšanu veic tikai indivīds, nevis populācija. Tas atklāj konkrētā gēna klātbūtni vai neesamību, kas izraisa ģenētisko slimību.

01. attēls. Ģenētiskā pārbaude

Ikvienai personai, kurai ir aizdomas par slimības gēnu, var veikt ģenētisko pārbaudi un to apstiprina. Tomēr pirms ģenētiskās pārbaudes viņš vai viņa var veikt skrīninga testu un, pamatojoties uz rezultātiem un ģimenes medicīnisko vēsturi, var doties uz ģenētisko testēšanu. Piemēram, personai, kas pieder ģimenei ar cistiskās fibrozes fona, var veikt ģenētisko pārbaudi, lai noteiktu specifiskā gēna klātbūtni, kas izraisa cistisko fibrozi. Ģenētiskā pārbaude ietver stingrus diagnostikas testus, piemēram, mikromateriālu, kariotipēšanu, FISH utt.

Kas ir ģenētiskā skrīnings?

Ģenētiskā skrīnings ir medicīnisks tests, kurā nodarbina iedzīvotājus, lai noskaidrotu noteiktu ģenētisku traucējumu iespējamību noteiktā vecuma grupā vai etniskajā grupā. Tā ir skrīnings, kas balstīts uz iedzīvotājiem. Tas nedarbojas indivīdam. Personas var būt asimptomātiskas. Bet, ja persona vēlas apstiprināt risku iegūt vai neiegūt kādu īpašu ģenētisku traucējumu, kas dominē populācijā, viņš pirms ģenētiskās pārbaudes var doties uz ģenētisko skrīningu. Ģenētiskajā skrīningā tiek izmantots diagnostisko testu kopums. Bet tie nav stingri kā ģenētiskajā pārbaudē.

02 attēls: Ģenētiskā skrīnings

Kad ģenētiskā skrīnings tiek veikts kādai populācijai, ir viegli zināt, kuri iedzīvotāju locekļi pārnēsā slimības gēnus un kuriem nē un kuriem ir augsts risks utt. Piemēram, sirpjveida šūnu slimību vairāk sliecas afroamerikāņi. Tāpēc viņi izmanto ģenētisko skrīningu, lai noskaidrotu šī specifiskā gēna klātbūtni viņu populācijā. Vēl viens piemērs ir tas, ka lielākajai daļai grūtnieču tiek veikta ģenētiskā skrīnings, lai izlemtu, kura ģenētiskā pārbaude jāveic, pamatojoties uz ģenētiskās skrīninga rezultātiem. Ģenētiskā skrīnings ietver ģimenes vēsturi, pirmsdzemdību skrīninga testus, jaundzimušo skrīningu, M-CHAT skrīningu autismam utt..

Kādas ir ģenētiskās pārbaudes un skrīninga līdzības??

• Ģenētiskā skrīnings un ģenētiskā pārbaude ir termini, ar kuriem bieži sastopas pirmsdzemdību skrīnings grūtniecēm.
• Abas procedūras ietver laboratorisko testu izmantošanu, lai identificētu specifiskus gēnus, kas var izraisīt ģenētiskus traucējumus, tāpēc ir ļoti svarīgas ģenētiskās procedūras.
• Ģenētiskā pārbaude un skrīnings ietver tās pašas medicīniskās procedūras.
• Ģenētiskās skrīninga rezultāti var izlemt, vai ir jāveic ģenētiskā pārbaude.
• Abas metodes palīdz novērst slimības.
• Ģenētiskā pārbaude un skrīnings meklē gēnu klātbūtni.

Kāda ir atšķirība starp ģenētisko testēšanu un skrīningu?

Ģenētiskā pārbaude un skrīnings ir divas ģenētisko slimību diagnostikas metodes. Ģenētisko pārbaudi indivīdam veic, lai atklātu konkrēta gēna klātbūtni, kas izraisa šo slimību, bet ģenētisko skrīningu veic populācijai, lai atklātu risku cilvēkiem saslimt ar konkrēto slimību izraisošo gēnu. Tādējādi ģenētiskā pārbaude var izraisīt ārstēšanu un slimību profilaksi, savukārt ģenētiskā skrīnings - testēšanu un pēc tam ārstēšanu.

Zemāk esošajā informācijā ir sniegta sīkāka informācija par atšķirību starp ģenētisko testēšanu un skrīningu tabulas veidā.

Kopsavilkums - ģenētiskā pārbaude vs skrīnings

Ģenētiskā pārbaude un skrīnings palīdzēs atpazīt ģenētiskos defektus. Ģenētisko testēšanu izmanto, lai indivīdam pārbaudītu ģenētisku defektu, kamēr ģenētiskā skrīnings tiek veikts populācijai, lai noskaidrotu, kurš pārnēsā ģenētisko slimību un kam ir augsts risks to iegūt. Turklāt ģenētiskā pārbaude ietver dažādus dārgus diagnostikas testus, savukārt ģenētiskā skrīnings ietver vienkāršus diagnostiskos testus, kas ir rentabli. Šī ir atšķirība starp ģenētisko testēšanu un skrīningu.

Atsauce:

1. “Ģenētiskā pārbaude salīdzinājumā ar ģenētisko skrīningu”. Bright Hub, 2011. gada 25. marts. Pieejams šeit  
2. “Ģenētiskā skrīnings”. Ēģiptes žurnāls par cilvēku medicīnisko ģenētiku, Elsevier. Pieejams šeit 

Attēla pieklājība:

1. “2316642” ar mcmurryjulie (CC0) caur pixabay
2. “Autorecessive” Autors: Lietotājs: Cburnett - Savs darbs Inkscape, (CC BY-SA 3.0), izmantojot Commons Wikimedia