Cilvēka genoma projekts, kas sākās 1911. gadā, bija revolūcija mūsdienu ģenētikas vēsturē, kas izraisīja daudzus analītiskos paņēmienus ģenētiskās diagnozes un gēnu terapijas ziņā. Cilvēka genoma projekts bija ASV balstīta sadarbības pētniecības programma, kuras mērķis bija pilnīga visu cilvēku gēnu kartēšana un izpratne. Balstoties uz šo pētniecības projektu, tika izstrādāti termini Genoms, Intron un Exon. Genoms ir pilnīgs gēnu komplekts organismā, kas veido visus gēnus, kas atrodas konkrētajā organismā, tā kā Exome ir viss organismā esošo eksonu komplekts, kas veido visus gēnu kodēšanas reģionus, kas atrodas noteiktā sugā. Šī ir galvenā atšķirība starp genomu un eksomu.
1. Pārskats un galvenās atšķirības
2. Kas ir genoms
3. Kas ir Exome?
4. Līdzības starp genomu un Exome
5. Salīdzinājums blakus - Genoms vs Exome tabulas formā
6. Kopsavilkums
Genoms attiecas uz visu ģenētisko instrukciju komplektu, kas tiek glabāts kā dezoksiribonukleīnskābju (DNS) gēni vai specifiskas secības noteiktā organismā vai sugā. Katrā genomā ir visa informācija, kas nepieciešama augšanai, attīstībai un citām organisma funkcionālām darbībām. Genomu veido DNS, kas atrodas eikariotu kodolā un prokariotu citoplazmā.
Ģenētiskos kodus cilvēka genomā veido 3,2 miljardi bāzes DNS, kas sastāv no četriem nukleotīdu veidiem: adenīna, guanīna, citozīna un timīna. Atšķirīgas secības no šīm četrām bāzēm nosaka konkrētā gēna unikalitāti. Eikariotu genomā ietilpst gan kodola, gan mitohondriju DNS. Tādējādi šī unikālā kombinācija dažādiem organismiem atšķiras, un indivīda genoms ir unikāls raksturs un diagnostikas nolūkos var darboties kā pirksta nospiedums..
01. attēls. Cilvēka genoma projekts
Pirmais genoms, kas tika sakārtots un identificēts, bija Escherichia coli; vēlāk tika analizēti raugi, vienšūņi un augu genomi. Cilvēka genoma sekvencēšana bija pabeigta pāris gadu desmitus. Cilvēka genomā ir aptuveni 3 200 000 000 nukleotīdu, apmēram 30 000 līdz 40 000 gēnu, kas kodē un nekodē, un tas ir kompakti iesaiņots 23 hromosomu pāros, kuros ir iesaiņota DNS, kas darbojas kā ģenētiskie noteicēji. Šis gēnu iesaiņojums ir cieši savītām DNS spirālveida struktūru un ar olbaltumvielām saistītā kompleksa veidošanās rezultāts, kas samazina garumu, ko DNS aizņem tās nesablīvētajā fāzē..
Exome ir genoma apakškopa, kas sastāv tikai no konkrētā organisma gēnu kodēšanas reģioniem. Gēnu kodējošie reģioni tiek nosaukti par eksoniem, un tie ir gēnu tips, kas tiek pārrakstīti mRNS un pēc tam pārvērsti aminoskābju secībās, radot funkcionālos un strukturālos proteīnus. Pēc transkripcijas modifikācijām eikariotos, intronus, kas nav kodētāji, noņem un eksonus savieno. To veic process, kas pazīstams kā RNS splicing. Prokariotos nav vai ir mazāk intronu; līdz ar to RNS savienošana nav nepieciešama. Tādējādi, lai ģenerētu noteikta organisma eksomu, jānoņem nobriedusi RNS, un pēc tam sintezējama komplementārā DNS, izmantojot reversās transkriptāzes enzīmu.
02 attēls: Exome
Visu mūsu gēnu eksoni veido aptuveni 1,5% no genoma un satur tikai apmēram 3 megabāzes, jo eksoms veido nelielu daļu no visa genoma. Exome secība ir lētāka un ātrāka nekā viss genoms. Exome analīze sniedz svarīgu informāciju par organisma funkcionālajām īpašībām, un eksomā novērotās mutācijas ir tieši saistītas ar klīnisku izpausmi.
Genoms vs Exome | |
Pilns ģenētisko instrukciju komplekts, ko noteiktā organismā vai sugā glabā kā DNS gēnus vai sekvences, sauc par genomu. | Genoma apakškopu, kas sastāv tikai no konkrētā organisma kodējošajiem gēniem, sauc par eksomu. |
Izmērs | |
Genoms ir liels, apmēram 3 200 000 000 nukleotīdu. | Exome ir maza, apmēram 3 000 000 nukleotīdu (1% no genoma). |
Sastāvs | |
Genomu veido kopējais DNS saturs, ieskaitot gan kodējošos, gan nekodējošos reģionus. | Exome satur tikai kopējā DNS kodējošos reģionus, kas pazīstami kā eksoni. |
Secība | |
Genoma sekvencē var izmantot tādas vienkāršas metodes kā Sangera sekvencēšana. | Exome secībai ir vajadzīgas sarežģītas metodes, kas ietver nobriedušas mRNS reverso transkripciju. |
Genoms ir pilnīgs DNS komplekts, kas atrodas organismā. Exome ir tā genoma daļa, kurā ietilpst tikai visa gēnu komplekta eksoni. Šī ir galvenā atšķirība starp genomu un eksomu. Gan genoma, gan eksoma analīze ir gaidāma zinātnes nozare, un to daudz izmanto rekombinantās DNS tehnoloģijās, lai analizētu organismā esošos gēnus un izstrādātu metodes gēnu manipulēšanai, lai tos varētu izmantot izdevīgi..
Varat lejupielādēt šī raksta PDF versiju un izmantot to bezsaistes vajadzībām, kā norādīts citēšanas piezīmē. Lūdzu, lejupielādējiet šeit PDF versiju. Starpība starp genomu un Exome
1. “Cilvēka genoma projekta pārskats.” Nacionālais cilvēka genoma pētījumu institūts (NHGRI), pieejams šeit. Piekļuve 2017. gada 30. augustam.
2. Brauns, Terence A. “Cilvēka genoms”. Genomi. 2. izdevums., ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka, 1970. gada 1. janvāris, pieejams šeit. Piekļuve 2017. gada 30. augustam.
3. “Crowdsourcing ārstē pēc jūsu noteikumiem.” Genos, pieejams šeit. Piekļuve 2017. gada 30. augustam.
1. “Cilvēka genoma projekta laika skala (26964377742)”, ko izveidojis Nacionālais cilvēka genoma pētījumu institūts (NHGRI) no Bethesdas, MD, ASV - Cilvēka genoma projekta laika skala (CC BY 2.0), izmantojot Commons Wikimedia