Mendeļu un hromosomu traucējumu atšķirība

Galvenā atšķirība - Mendeļu un hromosomu traucējumi
 

DNS ir nukleīnskābe, ko izmanto, lai saglabātu ģenētisko informāciju par lielāko daļu dzīvo organismu. Ģenētiskā informācija pāriet no vecākiem uz pēcnācējiem mantojuma laikā. DNS molekula ir stingri sadalīta hromosomās, kurās ir tūkstošiem gēnu. Katru gēnu veido divas alēles, kas saņemtas no abiem vecākiem. Ģenētiski traucējumi rodas organisma ģenētiskās informācijas izmaiņu dēļ. To var izraisīt hromosomu anomālijas vai gēnu (alēļu) anomālijas. Mendeļu slimības ir alerģiskas anomālijas, kas izraisa ģenētiskas slimības organismos mantojuma dēļ no vecākiem uz pēcnācējiem. Hromosomu traucējumi ir hromosomu skaitliskas un strukturālas anomālijas, kas nepilnīgās sinapses un disjunkcijas dēļ izraisa ģenētiskas slimības. Šī ir galvenā atšķirība starp mendeli un hromosomu traucējumiem.

SATURS
1. Pārskats un galvenās atšķirības
2. Kas ir hromosomu traucējumi
3. Kādi ir mendeļu traucējumi
4. Salīdzinājums blakus - Mendeļa un hromosomu traucējumi
5. Kopsavilkums

Kādi ir hromosomu traucējumi?

Hromosoma ir pavedienam līdzīga DNS struktūra. Tas atrodas dzīvo organismu kodolā. Daži organismi sastāv no neliela skaita hromosomu, bet citiem ir salīdzinoši liels hromosomu skaits. Cilvēkiem ir pavisam 46 hromosomas, kas sakārtotas 23 pāros. Hromosomas sastāv no DNS sekvencēm, un DNS sekvences tiek raksturotas gēnos. Gēns ir hromosomas daļa, kurai ir atšķirīga nukleotīdu secība, lai noteiktu specifisku olbaltumvielu. Hromosomas ir patiešām svarīgas, jo tās satur visu organisma ģenētisko informāciju. Tādējādi hromosomu struktūra, sastāvs un skaits ietekmē organismu ģenētiskās informācijas saturu.

Hromosomu traucējumi attiecas uz visiem organisma hromosomu patoloģiskiem stāvokļiem. Tie rada izmaiņas organismu ģenētiskās informācijas daudzumā vai izkārtojumā, kas rada problēmas augšanā, attīstībā un ķermeņa sistēmu funkcijās. Tās rodas, ja mainās hromosomu skaits (skaitliskā aberācija) vai struktūra (strukturālā aberācija). Hromosomu fizikālā struktūra mainās, ja ir strukturāla aberācija. To izraisa vairāki iemesli, piemēram, dzēšanas, dublēšanās, ievietošana, apvēršana, translokācija utt. Šīs izmaiņas izraisa dažādus slimības apstākļus, piemēram, iedzimtus defektus, grūtniecības zudumu, garīgu atpalicību, auglības risku utt. Dauna sindroms, Klinefeltera sindroms un Tērnera sindroms ir bieži sastopami sindromi, ko izraisa hromosomu skaitliskās anomālijas. Cri-du-chat sindroms un vairāki citi sindromi rodas hromosomu strukturālo anomāliju dēļ.

Kariotipēšana ir galvenā metode, ko izmanto, lai identificētu hromosomu traucējumus. Tas atklāj informāciju par hromosomu lielumu, centromēra novietojumu un joslu struktūru. Asins analīzi, pirmsdzemdību testus un FISH citoģenētiskos pētījumus var veikt arī, lai identificētu hromosomu traucējumus cilvēkiem.

01. attēls. Atsevišķi hromosomu traucējumi

Kādi ir mendeļu traucējumi?

Hromosomā ir tūkstošiem gēnu visā tās garumā. Gēnam ir divas alēles, kas norāda gēna vietas hromosomu pāros. Šīs lokus pazīst kā alēles, un tie atrodas homologā hromosomu pārī. Katrs vecāks šim alēles pārim pievieno vienu alēli, kā aprakstīts Mendeļu mantojumā. Slimības var izraisīt viena vai vairāku hromosomu gēnu mutācijas, lai arī hromosomu struktūrai un skaitam ir normāla parādība. Šīs mutācijas rodas, mainot alēļu bāzes secību. Viņus manto jaunā paaudze, un tie var izraisīt nepilnīgus pēcnācējus. Šīs alēliskās anomālijas sauc par Mendelijas traucējumiem un var radīt evolūcijas izmaiņas jaunajās sugās.

Šīs alerģiskās anomālijas var noteikt ģimenē, veicot ciltsdarba analīzi, jo šie traucējumi tiek pārnesti no vecākiem uz pēcnācējiem. Krāsu aklums, hemofilija, cistiskā fibroze, talasēmija, sirpjveida šūnu anēmija ir Mendelijas traucējumu piemēri.

02 attēls: Mendelijas traucējumi

Kāda ir atšķirība starp Mendelian un hromosomu traucējumiem?

Mendelian vs hromosomu traucējumi
Mendeļu slimības ir ģenētiskas slimības, ko izraisa alēliskās anomālijas.	Hromosomu traucējumi ir ģenētiskas slimības, ko izraisa patoloģisks hromosomu skaits un struktūra.
Cēloņi
To cēlonis ir gēnu mutācijas.	Tie rodas nepilnīgas sinapses un disjunkcijas dēļ šūnu dalīšanas laikā.
Pārraide uz nākamo paaudzi
Šie traucējumi tiek pārnesti pēcnācējiem.	Šie traucējumi var tikt pārnesti uz nākamo paaudzi.

Kopsavilkums - Mendelian vs hromosomu traucējumi

Ģenētiski traucējumi rodas noviržu dēļ gēnos un hromosomās. Ģenētiskās slimības, kuras izraisa alerģiskas anomālijas, ir zināmas kā Mendeļu slimības un tiek pārmantotas no vecākiem pēcnācējiem. Ģenētiski traucējumi, kas rodas hromosomu anomāliju dēļ, ir zināmi kā hromosomu traucējumi, un tie var būt mantoti pēcnācējiem. Hromosomu traucējumi lielākoties rodas šūnu dalīšanās laikā, un parasti tie attiecas tikai uz konkrētu indivīdu. Šī ir atšķirība starp Mendelian un hromosomu traucējumiem.

Atsauce:
1.Shoumans, J. un C. Ruivenkamp. “Laboratorijas metodes hromosomu anomāliju noteikšanai.” Metodes molekulārajā bioloģijā (Clifton, N.J.). ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka, n.d. Web. 2017. gada 30. aprīlis
2. “Hromosomu anomāliju citoģenētiskie testi.” Hromosomu anomāliju citoģenētiskie testi, Eastern Biotech Dubai. N.p., n.d. Web. 2017. gada 30. aprīlis.

Attēla pieklājība:
1. Ričarda Vīlera (Zephyris) “Vienas hromosomas mutācijas” Vektoru versija: NikNaks - Fails: Single Chromosome Mutations.png. (CC BY-SA 3.0), izmantojot Commons Wikimedia
2, “Autorecessive” (CC BY-SA 2.0), izmantojot Commons Wikimedia