Atšķirība starp parasto un nenormālo kariotipu

Galvenā atšķirība - normāls vs neparasts kariotips
 

Hromosomas satur organisma ģenētisko informāciju, bet hromosomu skaits dažādās sugās ir atšķirīgs. Veselam cilvēkam ir 46 hromosomas, kas sakārtotas 23 pāros. Ir 22 autosomu pāri un viens dzimuma hromosomu pāris. Hromosomās atrodas tūkstošiem līdz miljoniem gēnu, kuriem ir ģenētiskie kodi, lai sintezētu svarīgus proteīnus, kas nepieciešami augšanai, attīstībai un reprodukcijai. Hromosomu skaits un fizikālās struktūras atklāj svarīgu informāciju par organismu. Līdz ar to zinātnieki pēta organismu kopējo hromosomu daudzumu. Kariotips ir diagramma, kas parāda hromosomu skaitu un uzbūvi šūnas kodolā. Tas atklāj informāciju par hromosomu skaitu, izmēru, formu, centromēra stāvokli utt. Zem gaismas mikroskopa. Ja kariotips parāda parasto hromosomu komplekta numuru un struktūru, tas ir pazīstams kā parasts kariotips. Patoloģisks kariotips parāda neparastu skaitu vai strukturāli kroplīgu hromosomu kariotipā. Šī ir galvenā atšķirība starp parasto un nenormālo kariotipu.

SATURS
1. Pārskats un galvenās atšķirības
2. Kas ir parastais kariotips
3. Kas ir patoloģisks kariotips
4. Blakus salīdzinājums - normāls pret nenormālu kariotipu
5. Kopsavilkums

Kas ir parasts kariotips?

Normāls kariotips ir diagramma, kas parāda pareizu hromosomu komplekta skaitu un struktūru šūnā vai indivīdā. Cilvēkam ir 23 hromosomu pāri, kuros 22 pāri ir autosomas un viens ir dzimuma hromosomas. Katrai hromosomai ir noteikts lielums, forma un centromēra pozīcija. Veselīga cilvēka kariotipu var uzskatīt par normālu kariotipu. Parastā kariotipā netrūkst secību vai ģenētiskās informācijas izmaiņu.

Cilvēka hromosomas var iedalīt septiņās grupās, pamatojoties uz garumu un morfoloģiju. 42 hromosomas ir autosomas, kas kodētas dažādām pazīmēm. Dzimumu hromosomu pāris (X un Y) nosaka individuālo dzimumu un ar dzimumu saistītās pazīmes. Analizējot organisma kariotipu, ir iespējams noteikt ģenētiskos traucējumus un daudz citu informāciju par cilvēku. Kariotips var atklāt daudz svarīgu informāciju. Tas norāda indivīda dzimumu un atklāj sugas, pie kurām indivīds pieder. Visbeidzot, kariotips var norādīt, vai indivīdam ir hromosomu traucējumi, kas noved pie ģenētiskas slimības.

Kariotipēšana ir paņēmiens, ko veic ārsti, lai pārbaudītu visu hromosomu komplektu kodolā. Hromosomas ir redzamas tikai šūnu dalīšanas metafāzes laikā. Pārbaudes laikā tiek savākti un analizēti hromosomu kopumi, lai noteiktu, vai organisma hromosomās nav skaitlisku vai strukturālu anomāliju.

01. attēls. Cilvēka parastais kariotips

Kas ir patoloģisks kariotips?

Organismiem ir noteikts hromosomu skaits un struktūra. Tomēr dažādu iemeslu dēļ organismiem var būt neparasts hromosomu skaits un strukturāli kroplīgas hromosomas. Šīs izmaiņas var izraisīt nopietnus ģenētiskus traucējumus. Tāpēc kariotipēšana ir svarīga procedūra, lai atklātu šādus ģenētiskos apstākļus organismos.

Hromosomu anomālijas ir galvenie divi veidi, ko sauc par skaitliskajām un strukturālajām aberācijām. Kad mikroskopā tiek novērotas hromosomas, ir iespējams identificēt tādas anomālijas kā papildu hromosomas, trūkstošās hromosomas, trūkstošās hromosomu daļas, papildu hromosomu daļas, daļas, kas sadalītas no vienas hromosomas un pievienotas citai hromosomai, utt. Ja kariotips ir neparasts hromosomu skaits vai strukturāli mainītas hromosomas, to sauc par patoloģisku kariotipu, kā parādīts 02. attēlā.

Cilvēka patoloģisko kariotipu dēļ pastāv dažādi slimības sindromi, piemēram, Dauna sindroms, Klinefeltera sindroms, Tērnera sindroms, sirpjveida šūnu slimība, cistiskā fibroze utt. Dauna sindromu izraisa 21. hromosomas trisomija. Klinefeltera sindroms ir vēl viens sindroms, kas rodas X papildu hromosomas dēļ vīriešiem.

02 attēls: Nenormāla cilvēka kariotips (cilvēka XX hromosoma)

Kāda ir atšķirība starp parasto un nenormālo kariotipu?

Normāls vs neparasts kariotips
Kariotips, kas satur normālu šūnas hromosomu skaitu un struktūru, ir pazīstams kā parasts kariotips.	Kariotips, kas satur neparastu šūnas hromosomu vai strukturāli kroplīgu hromosomu, ir pazīstams kā patoloģisks kariotips.
Slimības
Organismā nav ģenētisku traucējumu	Organismam ir ģenētiski traucējumi.

Kopsavilkums - normāls vs neparasts kariotips

Parasts cilvēka kariotips satur 46 hromosomas ar pareizu izmēru un formu. Parasta cilvēka kariotipā ir 22 autosomāli hromosomu pāri un viena dzimuma hromosomu pāri. Kad ir ģenētiski traucējumi, tos atspoguļo hromosomu anomālijas. Hromosomu anomālijas var būt gan skaitliskas, gan strukturālas. Abos gadījumos rodas nenormāli kariotipi. Patoloģisks kariotips satur neparastu hromosomu vai hromosomu skaitu ar strukturālām izmaiņām. Šī ir atšķirība starp parasto kariotipu un nenormālu kariotipu.

Atsauce:
1. Jangs, S., G. Lins, Y. Q. Tan, L. Y. Deng, D. Yuan un G. X. Lu. "Atšķirības starp kariotipiski normālām un patoloģiskām cilvēka embriju cilmes šūnām." Šūnu proliferācija. ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka, 2010. gada jūnijs. Tīmeklis. 2017. gada 3. maijs
2. Connor, Clare O. “Hromosomu anomāliju kariotipēšana.” Dabas ziņas. Dabas izdevēju grupa, 2008. Web. 2017. gada 3. maijs

Attēla pieklājība:
1. ” Kariotips (normāls) ”Autors: Nacionālais vēža institūts - šo attēlu izdeva Nacionālais vēža institūts, kas ir Nacionālo veselības institūtu (publiskā domēna) daļa, izmantojot Commons Wikimedia
2. Lietotājs “Cilvēka hromosomasXXY01”: Nami-ja - Savs darbs (publiskais īpašums), izmantojot Commons Wikimedia