Atšķirība starp SNP un mutāciju

Galvenā atšķirība - SNP vs mutācija
 

Starp indivīdiem ievērojamas ir DNS variācijas. Viena nukleotīda polimorfisms (SNP) un mutācija ir divas šādas variācijas, kuru rezultātā organismos rodas nukleotīdu secības atšķirības. Galvenā atšķirība starp SNP un mutāciju ir tā SNP attēlo atsevišķu nukleotīdu atšķirību DNS, bet mutācija apzīmē visas DNS izmaiņas, ieskaitot atsevišķu un daudzu nukleotīdu atšķirības. SNP ir viena veida mutācija.

SATURS
1. Pārskats un galvenās atšķirības
2. Kas ir SNP
3. Kas ir mutācija
4. Blakus salīdzinājums - SNP vs mutācija
5. Kopsavilkums

Kas ir SNP?

Atsevišķa nukleotīda polimorfisms (SNP) ir definēts kā DNS atsevišķa nukleotīda atšķirība noteiktā genoma vietā. Lielākajai daļai indivīdu var būt viena un tā pati bāzes secība, savukārt dažiem indivīdiem vienā un tajā pašā DNS vietā var būt viena nukleotīdu atšķirība. Tie ir SNiP, kas veicina fenotipiskās variācijas, antropometrisko raksturlielumu variācijas, slimības varbūtības raksturlielumus un reakciju uz vidi. Šī ir visizplatītākā ģenētiskā variācija, kas sastopama starp cilvēkiem. Tiek pieņemts, ka uz katriem 300 nukleotīdiem var redzēt vienu SNiP. Tas atklāj, ka cilvēka genomā ir vairāk nekā 10 miljoni SNP. SNP cilvēka genomā piedāvā resursus sarežģītu ģenētisko pazīmju kartēšanai.

SNP ir viena veida mutācija, kas pazīstama kā punktu mutācija. Kad SNP rodas gēnā vai gēna regulējošajā reģionā, tas ietekmē gēna darbību, spēlējot lielāku ietekmi uz slimību. Lielākajai daļai SNP nav ietekmes uz veselību vai attīstību. Neskatoties uz to, dažas no šīm ģenētiskajām atšķirībām ir izrādījušās ļoti svarīgas cilvēku veselības izpētē. Pētnieki ir atraduši SNiP, kas var palīdzēt prognozēt indivīda reakciju uz noteiktām zālēm, uzņēmību pret vides faktoriem, piemēram, toksīniem, un noteiktu slimību attīstības risku..

Dažas plaši pazīstamas slimības, piemēram, sirpjveida šūnu anēmija, β talasēmija un cistiskā fibroze, galvenokārt rodas SNP dēļ. Cilvēki uzrāda atšķirīgu uzņēmību pret plašu cilvēku slimību klāstu. Tas galvenokārt ir saistīts ar SNP cilvēka genomā. Slimības smagumu un to, kā ķermenis reaģē uz ārstēšanu, izlemj arī SNP, kas atrodami cilvēka genomā. Piemēram, indivīdiem, kuriem ir viena APOE gēna (apolipoproteīnu gēna) mutācija, ir lielāks Alcheimera slimības saslimšanas risks..

DNS secība palīdzēs SNP identificēt. Pirozequencing ir augstas caurlaides secības paņēmiens, kas ļauj noteikt alellās variācijas (SNP) starp vairākām paralēlām sekvencēm, izveidojot unikālas secības. Atsevišķu nukleotīdu polimorfismu noteikšana ar PCR ir nepieciešama daudziem ģenētiskās analīzes veidiem, sākot no genomu kartēšanas līdz specifisku mutāciju izsekošanai. SNP, kas atrodas starp gēniem, izmanto kā bioloģiskos marķierus, lai identificētu un atrastu slimību izraisošos gēnus.

1. attēls: SNP mutācija, kurā citozīnu aizstāj ar timīnu

Kas ir mutācija?

Mutācija attiecas uz jebkurām izmaiņām DNS secībā. Mutācijas izraisa nukleotīdu ievietošana, nukleotīdu izdzēšana, nukleotīdu inversija, nukleotīdu dublēšanās un nukleotīdu pārkārtošanās DNS. Šīs izmaiņas negatīvi vai pozitīvi ietekmē fenotipus, un dažas mutācijas pārmanto nākamās paaudzes. Mutācijas rodas DNS replikācijas laikā vai dažādu vides faktoru dēļ, piemēram, UV gaisma, cigarešu smēķēšana, radiācija utt..

DNS ir redzamas neliela un liela mēroga mutācijas. Neliela mēroga mutācijas rodas deleīciju, iestarpinājumu, dublēšanās, atsevišķu nukleotīdu atšķirību, inversiju utt. Dēļ. Liela mēroga mutācijas rodas, dzēšot lielākus laukumus, reproducējot skaita variantus, dzēšot gēnus, zaudējot gēnu kopijas un pārvietojoties. lielākas DNS sadaļas no sākotnējās pozīcijas utt. Mutāciju rezultātā tiks mainīta gēna struktūra, kas izsaka nepareizus proteīnus. Dažreiz mutāciju rezultātā tiek iegūtas pozitīvas īpašības un labi olbaltumvielas. Mutācijas ir svarīgas evolūcijai. Pretējā gadījumā iedzīvotāji, iespējams, nespēs pielāgoties mainīgajai un izaicinošajai videi. Tāpēc mutācijas tiek uzskatītas par evolūcijas virzītājspēku. Tomēr vairums mutāciju ir neitrālas.

2. attēls: DNS mutācija

Kāda ir atšķirība starp SNP un mutāciju?

SNP vs mutācija
SNP ir DNS variācija, kas rodas DNS viena nukleotīda atšķirības dēļ.	Mutācija ir DNS variācija, ko izraisa jebkādas izmaiņas DNS secībā.
Izmaiņas
Tas nozīmē vienreizējas izmaiņas DNS.	Tas ietver atsevišķas un daudzas nukleotīdu izmaiņas.
Notikums
SNiP ir ļoti izplatīta parādība, kas sastopama vairāk nekā 1% iedzīvotāju.	Mutācijas ir ļoti reti sastopamas un sastopamas mazāk nekā 1% populācijas.

Kopsavilkums - SNP vs mutācija

Mutācija tiek definēta kā jebkuras izmaiņas DNS secībā, salīdzinot ar parasto DNS secību. Šīs ir izmaiņas, kas radušās DNS replikācijas kļūdu dēļ vai dažādu vides faktoru ietekmē. Mutācijas notiek ar nukleotīdu ievietošanu, dzēšanu, inversiju, dublēšanos un pārkārtošanu. Gēnu mutācijas izraisa strukturālas un funkcionālas izmaiņas gēnos, izraisot būtiskas atšķirības nākamajās paaudzēs. Tomēr iedzimtas slimības reti izraisa mutācijas, jo iedzimtā slimība bieži ir recesīva. SNP ir atsevišķa nukleotīda variācija noteiktā DNS secībā starp indivīdiem. SNP noteiktā secības vietā var novērot tikai vienu nukleotīdu atšķirību. SNP ir arī sava veida mutācija, kas pazīstama kā punktveida mutācija, jo tā maina DNS, mainot vienu nukleotīdu no aplūkojamās secības.

Atsauce:
1. “Kas ir gēna mutācija un kā notiek mutācijas? - Ģenētikas mājas atsauce. ” ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka. Nacionālie veselības institūti, n.d. Web. 2017. gada 24. februāris
2. González, Pelayo, Antonio Díez-Juan, Eliecer Coto, Victoria Álvarez, Julian R. Reguero, Alberto Batalla un Vicente Andrés. "Viena nukleotīda polimorfisms cilvēka p27 kip1 gēnā (-838C> A) ietekmē bazālo promotoru aktivitāti un miokarda infarkta risku." BMC bioloģija. BioMed Central, 2004. gada 2. aprīlis. Tīmeklis. 2017. gada 24. februāris.

Attēla pieklājība:
1. NHS Nacionālais ģenētikas un genomikas izglītības centrs - Flickr (CC BY 2.0), izmantojot Commons Wikimedia, “Viena nukleotīda polimorfisma aizvietošanas mutācijas shēma - citozīns un timīns”
2. “DNS UV mutācija” NASA / Deivids Herings - NASA, (publiskais īpašums), izmantojot Commons Wikimedia