Atšķirība starp klasisko un mozaīkas Tērnera sindromu
Share
Klasiskā Tērnera sindroms ir stāvoklis, kad katrā šūnā trūkst vienas no dzimuma hromosomām. Mozaīkas Tērnera sindroms ir stāvoklis, kad dažās, bet ne visās šūnās trūkst dzimuma hromosomas.
Kas ir klasiskā Tērnera sindroms?
Definīcija:
Klasiskā Tērnera sindroms ir stāvoklis, kad trūkst vienas no hromosomām, kas nosaka dzimumu. Dzimuma hromosomas ir X un Y, ja normālam cilvēkam ir XX, bet normālam vīrietim - XY. Ar klasisko Tērnera sindromu katrā šūnā ir 45, X hromosomas. Klasiskā Tērnera sindroma gadījumā katrai ķermeņa šūnai trūkst vienas no dzimuma hromosomām.
Cēloņi:
Tērnera sindroms rodas kļūdas dēļ, kas notiek spermatoģenēzes vai oģenēzes laikā, kad viena no X hromosomām nav sadalīta šūnā. Šo kļūdu sauc par nesadalīšanu, un tā notiek meiotisko šūnu dalīšanās laikā. Tērnera sindromu bieži sauc arī par X monosomiju, jo tikai viena no X hromosomām nonāk šūnā, kas veidojas meiozes gadījumā.
Diagnoze:
Augļus var diagnosticēt pirmsdzemdību konsultāciju laikā un izmantojot RT-PCR metodes vai kariotipa analīzi, kurā tiek pārbaudītas augļa hromosomas. Iepriekš diagnoze galvenokārt tika balstīta uz simptomiem, kas personai bija, un uz faktu, ka pubertātes laikā seksuāla attīstība nenotika. Tas nozīmē, ka nav notikusi krūšu attīstība vai menstruācijas.
Simptomi:
Cilvēkiem ar Tērnera sindromu ir sievietes pazīmes, bet dzimumorgāni nav pareizi izveidoti un ļoti rudimentāri. Arī olnīcas nav pareizi attīstītas un ir tikai saistaudu gabali. Pacientiem ar Tērnera sindromu ir arī kakla siksna, acu krokās ādas krokas un ausis ar zemu stāvokli. Viņiem var būt mazs zods, un pubertātes laikā krūtis neattīstās. Bieži vien ir problēmas ar sirdi un ķermeņa lielajiem asinsvadiem.
Ārstēšana:
Personām, kurām ir Tērnera sindroms, var ievadīt estrogēnu un progestīnu, kā arī augšanas hormonus, lai palīdzētu viņiem attīstīties pubertātes laikā un augt garākiem..
Komplikācijas:
Šis stāvoklis patiešām izraisa neauglību, jo reproduktīvie orgāni neattīstās normāli. Cilvēkiem ar Tērnera sindromu bieži rodas problēmas arī ar aortu (ķermeņa galveno artēriju) un aortas vārstu, kas rodas sirds iekšienē. Nieru problēmas rodas apmēram 1/3 cilvēku ar zemu vairogdziedzera darbības stāvokli un bieži sastopamas problēmas. Pacientiem ar Tērnera sindromu ir palielināts aortas aneirismas sadalīšanas risks, kas var izrādīties letāls.
Kas ir Mozaīkas Tērnera sindroms?
Definīcija:
Mozaīkas Tērnera sindroms ir tāds, kad dažās, bet ne visās tā cilvēka šūnās, kurām ir Tērnera sindroms, ir neparasta dzimumu hromosomu kombinācija. Šajā sakarā ir daudz variāciju, dažiem indivīdiem ir šūnas, kas ir 45, X, bet citos gadījumos viņiem pat var būt dažas šūnas, kas ir XY, un dažas, kuras ir 45, X.
Cēloņi:
Mozaīkas Tērnera sindroma cēlonis ir kāda veida kļūda, kas rodas šūnu dalīšanas laikā, izraisot dažu, bet ne visu šūnu hromosomu anomālijas..
Diagnoze:
Mozaīkas Tērnera sindroma diagnostika var būt grūtāka, jo ne visām šūnām ir hromosomu anomālijas. Tomēr var būt Tērnera sindromā novērotās pazīmes, un hromosomu anomālijas dažreiz var noteikt ar molekulārām metodēm, piemēram, RT-PCR, un izmantojot kariotipus. Dažos mozaīkas Tērnera sindroma variantos indivīds var piedzimt ar neskaidru dzimumorgānu, kas var norādīt arī uz hromosomu problēmu. Dažas šūnas hromosomu ziņā ir normālas, bet citas nē.
Simptomi:
Dažām sievietēm ar mozaīkas Tērnera sindromu var būt acu problēmas, un faktiski tām ir problēmas ar acs attīstību, ko sauc par priekšējā segmenta disģenēzi. Pastāv daudzas raksturīgās Tērnera sindroma pazīmes, tostarp īss augums, acis ar zemu stāvokli un kakla siksna. Var būt līdzīgas orgānu problēmas dažās variācijās, dzimumorgāni var būt neskaidri. Jaukta dzimumdziedzeru disģenēze (MGD) ir vēl viena problēma, kas var rasties un kurā var būt daži sēklinieku audi kopā ar olnīcu audu svītrām. Šis nosacījums ir saistīts ar īpašu gēnu, ko sauc par SRY.
Ārstēšana:
Personas ar Tērnera sindromu var ārstēt ar augšanas hormoniem, lai veicinātu augšanu un hormonu ārstēšanu pubertātes laikā. Pētnieki arī ieteica, ka dažos gadījumos, piemēram, SRY gēna klātbūtnē, dzimumdziedzeru audu noņemšana ir ieteicama, lai samazinātu gonadoblastomas risku.
Komplikācijas:
Dažām personām, kurām ir mozaīkas Tērnera sindroms, ir paaugstināts gonadoblastomas, kas ir reproduktīvo audu audzējs, risks..
Atšķirība starp klasisko un mozaīkas Tērnera sindromu
Definīcija
Klasiskā Tērnera sindroms ir traucējumi, kad katrā ķermeņa šūnā trūkst vienas no X hromosomām. Mozaīkas Tērnera sindroms ir traucējumi, kad dažās ķermeņa šūnās parasti trūkst vienas no X hromosomām..
Ietekmēto ķermeņa šūnu skaits
Klasiskā Tērnera sindroma gadījumā tiek ietekmētas visas ķermeņa šūnas, savukārt mozaīkas Tērnera sindromā tiek skartas tikai dažas šūnas.
Genotips
Klasiskā Tērnera sindroma genotips neatšķiras un ir 45, X. Mozaīkas Tērnera sindroma genotips ir ļoti mainīgs un var būt jebkurš no šiem: 45, X / 46, XX vai pat 45, X / 47, XXX vai 45, X / 46, XY.
Izplatība
Klasiskais Tērnera sindroms ir sastopams aptuveni 45% gadījumu no Tērnera gadījumiem. Mozaīkas Tērnera sindroms ir sastopams aptuveni 55% gadījumu no Tērnera gadījumiem.
Diagnoze
RT-PCR un citas molekulārās metodes vienmēr diagnosticēs klasisko Tērnera stāvokli. RT-PCR un citi molekulārie paņēmieni ne vienmēr nekavējoties diagnosticē mozaīkas virpotāja stāvokli, jo problēma ir tikai dažās šūnās.
Komplikācijas
Bieži sastopamā klasiskā Tērnera sindroma komplikācijas ir aortas aneirismas izdalīšana un nieru darbības traucējumi. Mozaīkas Tērnera sindroma komplikācijas ietver gonadoblastomas noteiktos genotipos.
Tabula, kurā salīdzināts klasiskais un mozaīkas Tērnera sindroms
Classic Vs kopsavilkums Mozaīkas Tērnera sindroms
- Cilvēkiem, kuriem ir klasisks un mozaīkas Tērnera sindroms, var būt līdzīgas pazīmes, piemēram, īss augums un reproduktīvo audu mazspēja.
- Abi Tērnera sindroma veidi rodas kļūdu dēļ, kas saistītas ar dzimuma hromosomām.
- Personām ar klasisko Tērnera sindromu visās šūnās vienmēr ir 45, X genotips.
- Mozaīkas virpotājam ir daudz genotipa variantu, dažiem cilvēkiem reproduktīvie orgāni un dzimumorgāni ir neskaidri.
