Sirpjveida šūnu anēmija, ko biežāk dēvē par sirpjveida šūnu slimību (SCD), ir ģenētiska slimība, kas sarkano asins šūnu (RBC) tipisko formu maina sirpja formā, kas traucē normālu RBC darbību. Saistībā ar ģenētiku persona, kas cieš no SCD, ir mantojusi divus patoloģiskā hemoglobīna gēna eksemplārus, vienu no vecākiem. Hemoglobīna gēns atrodas 11. hromosomā. Atkarībā no gēna mutācijas veida, kas notiek 11. hromosomā, SCD var būt daudz dažādu apakštipu. SCD tiek uzskatīts par autosomālu recesīvu stāvokli. Personām ar sirpjveida šūnu īpašībām (AS) tiek mantoti divu dažādu veidu hemoglobīna gēni; viens gēns normālam hemoglobīnam (A) un otrs gēns sirpjveida hemoglobīnam (S). Tāpēc SCD (SS) simptomi attīstās tikai tad, ja persona ir mantojusi sirpjveida hemoglobīna gēna (S) divus eksemplārus, pa vienam no katra vecāka. Bet, ja persona manto tikai vienu patoloģiskā gēna (S) eksemplāru, personu sauc par slimības nesēju, kurai ir sirpjveida šūnu iezīme (AS). Anēmija ir visizteiktākais SCD simptoms. Sirpjveida šūnu anēmija (SS) un sirpjveida hemoglobiskā C slimība (SC) ir divu veidu SCD, kas rodas divu vecāku pēcnācējiem ar patoloģiskām hemoglobīna īpašībām. Sirpjveida šūnu SS gadījumā persona no vecākiem manto divus sirpjveida hemoglobīna (S) gēnus, vienu no vecākiem kamēr sirpjveida šūnu SC, indivīds manto Hemoglobīna C gēnu no viena vecāka un hemoglobīna S gēnu (sirpjveida hemoglobīna gēns) no otra. Šī ir galvenā atšķirība starp sirpjveida šūnu SS un sirpjveida šūnu SC. Gan SS, gan SC slimības apstākļos attīstās līdzīgi simptomi, bet sirpjveida šūnu SC attīstās mazāk smaga anēmija.
1. Pārskats un galvenās atšķirības
2. Kas ir sirpjveida šūnu SS
3. Kas ir sirpjveida šūnu SC?
4. Sirpjveida šūnu SS un SC līdzības
5. Salīdzinājums blakus - sirpjveida šūnu SS un SC tabulas formā
6. Kopsavilkums
SCD kontekstā sirpjveida šūnu SS vai hemoglobīna SS slimība ir visizplatītākais veids, kas dzīvajā sistēmā var radīt smagas komplikācijas. Tas ir autosomāli recesīvs slimības stāvoklis. Personai rodas sirpjveida šūnu SS stāvoklis, pārmantojot sirpja hemoglobīna (S) gēna divus eksemplārus, vienu no vecākiem.
01. attēls. Sirpjveida šūnu SS mantojums
Smagi anēmiski stāvokļi, ieskaitot zemu hemoglobīna līmeni, ir biežākie sirpjveida šūnu SS simptomi. Sirpjveida šūnu SS tipiskā RBC diska forma tiek mainīta uz sirpja formu; šī RBC deformācija izjauc tās galvenās funkcijas. Citi sirpjveida šūnu SS simptomi ir nogurums, atkārtotas infekcijas, periodisku sāpju parādīšanās un iekšējo orgānu bojājumi. Dzelzs piedevas netiek uzskatītas par efektīvām hemoglobīna līmeņa paaugstināšanai asinīs.
Sirpjveida šūnu SC tiek uzskatīts par otro izplatītāko slimības stāvokli attiecībā uz SCD. Tas tiek izstrādāts, pārņemot hemoglobīna C gēnu no viena vecāka kopā ar sirpjveida hemoglobīna gēnu (S) no otra. Anēmija ir visredzamākais simptoms sirpjveida šūnu SC, bet tas ir mazāk smags nekā sirpjveida šūnu SS. Hemoglobīna C gēns polimerizējas ne tik ātri kā sirpjveida hemoglobīns (S). Tāpēc tā rezultātā veidojas nedaudz sirpjveida šūnu.
02. Attēls. Sirpjveida šūna
Sirpjveida šūnu SC simptomi ir līdzīgi sirpjveida šūnu SS simptomiem. Sirpjveida šūnu SC indivīdiem attīstās nozīmīgi retinopātijas apstākļi un kaulu nekroze. Dzelte reizēm var parādīties kā simptoms. C hemoglobīna gēna sastopamība ir mazāka nekā hemoglobīna A gēna klātbūtne sirpjveida šūnu SC. Šie slimības apstākļi var izraisīt arī liesas palielināšanos.
Sirpjveida šūnu SS vs SC | |
Sirpjveida šūnu SS ir sirpjveida šūnu slimība, kas rodas divu sirpjveida hemoglobīna (S) gēnu pārmantojamības dēļ; pa vienam no vecākiem. | Sirpjveida šūnu SC ir sirpjveida šūnu slimības veids, kas rodas viena no Hemoglobīna C gēna un viena sirpjveida hemoglobīna (S) gēna mantojuma dēļ no vecākiem. |
Anēmija | |
Sirpjveida šūnu SS attīstās smagi anēmiski apstākļi. | Sirpjveida šūnu attīstītie anēmiskie apstākļi ir salīdzinoši mazāk smagi nekā sirpjveida šūnu SS. |
Sirpjveida šūnu slimība ir ģenētiska slimība, kas izjauc RBC tipisko formu un ietekmē šūnas normālu darbību. Atkarībā no mutācijas veida SCD var iedalīt daudzos dažādos veidos. Tas ir autosomāli recesīvs slimības stāvoklis. Pastāv divu veidu SCD: sirpjveida šūnu SS un sirpjveida šūnu SC. Sirpjveida šūnu SS ir sirpjveida šūnu slimība, kas rodas divu sirpjveida hemoglobīna (S) gēnu, pa vienam no katra vecāka, mantojuma dēļ. Sirpjveida šūnu SC ir sirpjveida šūnu slimības veids, kas rodas viena no C hemoglobīna gēna un viena sirpjveida hemoglobīna (S) gēna mantojuma dēļ no vecākiem. Abiem slimības stāvokļiem rodas līdzīgi simptomi, kaut arī sirpjveida šūnu anēmisks stāvoklis ir smagāks, salīdzinot ar sirpjveida šūnu SC. Šī ir atšķirība starp sirpjveida šūnu SS un sirpjveida šūnu SC. Ja cilvēks saņem tikai vienu sirpjveida hemoglobīna gēnu (S) un normālu hemoglobīna gēnu (A), šo personu sauc par slimības nesēju.
Varat lejupielādēt šī raksta PDF versiju un izmantot to bezsaistes vajadzībām, kā norādīts citēšanas piezīmē. Lūdzu, lejupielādējiet šeit PDF versiju. Starpība starp sirpjveida šūnu un SS
1. “Kas ir sirpjveida šūnu slimība?” Nacionālais sirds plaušu un asins institūts, ASV Veselības un cilvēku pakalpojumu departaments, 2017. gada 10. augusts, pieejams šeit. Piekļuve 2017. gada 4. septembrim.
2. “Kas ir sirpjveida šūna”. Sirpjveida šūnu fonds Ziemeļ Alabama, pieejams šeit. Piekļuve 2017. gada 4. septembrim.
1. Sirpjveida šūna 02 - Nacionālais sirds plaušu un asins inspektors (NIH) - Valsts sirds plaušu un asins inspektors (NIH) (Public Domain), izmantojot Commons Wikimedia
2. OpenStax koledžas “1911 sirpjveida šūnas” - anatomija un fizioloģija, Connexions vietne. Pieejams šeit, 2013. gada 19. jūnijā. (CC BY 3.0), izmantojot Commons Wikimedia