Kadru maiņas vs punkta mutācijas
Galvenie divi gēnu mutāciju veidi ir kadru maiņa un punktu mutācijas. Pirmkārt, mutācija ir ģenētiskā materiāla izmaiņas kopumā. Šīs izmaiņas var notikt dažādos veidos un apjomos. Gēnu mutācijas ir vienkārši izmaiņas, kas notiek noteikta organisma gēna nukleotīdu secībā. Gan kadru maiņa, gan punktu mutācijas ir šādas izmaiņas gēna nukleotīdu secībā. Tomēr abi šie veidi daudzējādā ziņā atšķiras, neskatoties uz to, ka rezultāts ir mainīts gēns; tādējādi galu galā varētu izteikt atšķirīgu fenotipu.
Kadru maiņas mutācija
Kā norāda nosaukums, nukleīnskābes ietvars tiek mainīts, kad gēnā notiek kadru maiņas mutācijas. Pirmkārt, būtu pareizi zināt, ka pastāv divu veidu kadru maiņas mutācijas, kas pazīstamas kā iestarpinājumi un svītrojumi. Tas viss notiek, kad DNS virkne tiek demontēta DNS replikācijas vai olbaltumvielu sintēzes laikā. Kad DNS virkne olbaltumvielu sintēzes laikā tiek izvilkta, veidojas mRNS virkne, un DNS virkne tiek pārveidota atbilstoši pašreizējai nukleotīdu secībai. Tomēr pašreizējā secībā jebkurā neaizsargātā vietā varētu pievienot jaunu nukleotīdu. Tāpēc jaunajai DNS virknei būs papildu nukleotīds. Turklāt šis process varētu notikt DNS replikācijas laikā pēc attinšanas un pirms tinuma ar jauno šķiedru. Tā kā sākotnējai secībai ir pievienots nukleotīds, DNS virknē ir notikušas izmaiņas, ko sauc par mutāciju, un šis konkrētais tips ir pazīstams kā iestarpinājums. Līdzīgi, dzēšana varētu notikt, ja nukleotīds ir izlaists, reformējot DNS virkni pēc demontāžas. Gan delēciju, gan iestarpinājumu dēļ DNS virknes rāmis mainās vienā vai otrā virzienā. Šos mutāciju veidus sauc arī par kadrēšanas kļūdām, jo rāmis ir kļūdains. Svarīgi ievērot, ka kadrēšanas kļūdas gadījumā DNS virknē mainās nukleotīdu skaits.
Punktu mutācija
Punktu mutācija ir izmaiņas, kas notiek noteiktā gēnā noteiktā vietā. Nukleotīdu apmaiņa notiek kā purīna bāze ar atbilstošo purīna bāzi vai pirimidīna bāze ar atbilstošo pirimidīna bāzi. Tādējādi Adenīnu varētu aizstāt ar timīnu vai ap citu. Turklāt guanīnu var aizstāt ar citozīnu vai ap citu. Šāda veida apmaiņa tiek saukta par pārejas punkta mutāciju.
Tomēr, kad purīna bāze tiek apmainīta ar pirimidīna bāzi, mutāciju sauc par transversiju. Šīs mutācijas var vai nevar izraisīt sintezētā proteīna maiņu. Ja mutācija ir izraisījusi izmaiņas sintezētajā olbaltumvielā, to sauc par missense mutāciju, turpretī neizpaustās mutācijas sauc par klusām mutācijām. Turklāt dažas punktu mutācijas var izraisīt terminatora kodonu, kur apstāšanās signāls tiks nodots kā kodona secība un olbaltumvielu sintēze tiks apturēta ar saīsinātu olbaltumvielu molekulu. Šāda veida mutāciju sauc par muļķības mutāciju. Kā šķiet, punktu mutācijas ir dažāda veida, taču rezultāts vienmēr ir izmaiņas vienā nukleotīdā. Nukleotīdu skaits netiek mainīts, bet struktūra būs atšķirīga; līdz ar to gēna funkcija var tikt mainīta.
Kāda ir atšķirība starp Frameshift mutāciju un punktu mutāciju?
• DNS virknes rāmis tiek mainīts vienā vai otrā virzienā uz kadru maiņas mutāciju, turpretī punktu mutācijas nemaina DNS virknes rāmi.
• Gēnu struktūra un nukleotīdu skaits tiek mainīti kadru maiņas mutācijās, bet punktu mutācijas izraisa tikai gēna struktūru.
• Frameshift mutācijas ir divu veidu, bet punktu mutācijas ir nedaudzas.