Starpība starp PGS un PGD

Galvenā atšķirība - PGS vs PGD
 

In vitro apaugļošana (IVF) ir sarežģīts process, ko izmanto auglības un ģenētisko problēmu ārstēšanā un palīdz bērna ieņemšanā. Ja precēts pāris saskaras ar problēmām, kas saistītas ar bērna ieņemšanu, IVF kalpo kā labs risinājums un ir visefektīvākais ārstniecības veids. Nobriedušas olšūnas iegūst no sievietes olnīcas un apaugļo no attiecīgā vīrieša spermas laboratorijas apstākļos (in vitro) kā sākuma soli. Tad apaugļotā olšūna tiek implantēta sievietes dzemdē. Tomēr IVF ir sarežģīts, dārgs un laikietilpīgs process, kam ir daudz izaicinājumu. Tāpēc pirms implantācijas tiek veiktas vairākas medicīniskās pārbaudes. Ģimenes pirmsimplantācijas skrīnings (PGS) un Pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnostika (PGD) ir divi šādi eksperimenti, kurus izmanto, lai noteiktu, vai embrijā nav ģenētisku traucējumu un vai bērns ir veselīgs. Galvenā atšķirība starp PGS un PGD ir tā PGD ​​veic, lai noteiktu viena gēna defektus, kuri var izraisīt specifisku ģenētisko slimības kamēr PGS tiek veikta, lai noteiktu hromosomu normalitāte.

SATURS
1. Pārskats un galvenās atšķirības
2. Kas ir PGS?
3. Kas ir PGD
4. Salīdzinājums blakus - PGS pret PGD
5. Kopsavilkums

Kas ir PGS?

Pirmsimplantācijas ģenētiskā skrīnings (PGS) ir ģenētiskais tests, kas tiek veikts, lai noteiktu in vitro apaugļota embrija hromosomu normalitāti. PGS ekrānos embriju šūnas nosaka normālam hromosomu skaitam. Cilvēka ķermenis satur pavisam 46 hromosomas 23 pāros. PGS nemeklē specifiskas ģenētiskas slimības; tā vietā tiek meklēts parastais hromosomu skaits embrija šūnās. Embrijā tiek novērtētas trūkstošās hromosomas vai papildu hromosomas, kas maina kopējo hromosomu skaitu.

PGS veikšanas mērķis ir identificēt patoloģisku hromosomu skaitu embrijos pirms implantācijas, lai izvairītos no ģenētiskiem sindromiem, ko izraisa hromosomu skaitliskās aberācijas. PGS atklāj tādas slimības kā Dauna sindroms, Klinefeltera sindroms utt. Dauna sindroms ir izplatīta slimība, ko izraisa 21. hromosomas trisomija. To var viegli noteikt ar PGS. Dzimumu atlasi var veikt arī PGS.

PGS tiek izmantotas vairākas metodes, piemēram, nākamās paaudzes sekvencēšana (NGS), masīva salīdzinošā genomiskā hibridizācija (aCGH), atsevišķu nukleotīdu polimorfisma mikrorajoni (SNP), kvantitatīva reālā laika polimerāzes ķēdes reakcija (qPCR) utt..

01. attēls: Ģimenes pirmsimplantācijas skrīnings

Kas ir PGD?

Ģenētiskā diagnostika pirms implantacijas (PGD) ir paņēmiens, ko veic, lai identificētu viena gēna traucējumus in vitro apaugļots embrijs pirms implantācijas mātes dzemdē, lai noteiktu grūtniecību. Atsevišķa gēna traucējumi ir ģenētiska slimība vai Mendeļa slimība, ko izraisa mutācija vai DNS izmaiņas konkrētā gēnā. Gēns, kurš ir mutēts, ir pazīstams kā mutants vai slima alēle. Šie traucējumi tiek mantoti no vecākiem uz pēcnācējiem. Tāpēc pirms embrija implantācijas ir svarīgi pārbaudīt, vai embrijā nav neviena gēna traucējumu. Viena gēna traucējumi rodas ļoti reti. Tomēr, ja gan māte, gan tēvs ir šīs konkrētās ģenētiskās slimības nesēji, pēcnācēji šo slimību var mantot. Tādējādi PGD pāriem piedāvā iespēju izvēlēties veselīgus un slimības nesaturošus embrijus.

PGD ​​veic atsevišķām šūnām, kas ņemtas no embrija. Tas var efektīvi atklāt hromosomu translokāciju vai mutantu klātbūtni. Ir daudz viena gēna traucējumu. Visizplatītākās slimības, kuras atklāj PGD, ir cistiskā fibroze, sirpjveida šūnu anēmija, Tay-Sachs, Fragile X, miotoniskā distrofija un talasēmija. Pirms transplantācijas PGD piedāvā iespēju noteikt embrija dzimumu. Tas ir svarīgs piedāvājums pāriem līdzsvarot ģimenes. Tādējādi PGD ir svarīgs pārbaudījums, lai dzemdētu veselīgu un bez slimībām vēlamo dzimumu. Tomēr PGD testa rezultāts ir atkarīgs no vienas šūnas novērtējuma. Tādējādi PGD efektivitāte ir apšaubāma. Biopsijas un hromosomu mozaicisma invazivitāte arī samazina PGD efektivitāti.

02 attēls: Ģimenes pirmsimplantācijas diagnostika

PGD ​​veikšanai izmanto dažādas metodes, piemēram, fluorescējošu in situ hibridizāciju (FISH) un polimerāzes ķēdes reakciju (PCR). PCR izmanto, lai noteiktu viena gēna traucējumus, un FISH izmanto, lai atrastu hromosomu anomālijas. Papildus FISH un PCR, vienšūnu genoma sekvencēšana tiek izmantota arī kā metode PGD, lai raksturotu embrija genomu.

Kāda ir atšķirība starp PGS un PGD?

PGS pret PGD
Ir ģenētiskais tests, kas veikts, lai noteiktu, vai in vitro apaugļotajam embrijam šūnā ir normāls hromosomu skaits.	Ir paņēmiens, ko izmanto, lai noteiktu, vai in vitro apaugļotajam embrijam ir noteikta gēna mutācija vai DNS izmaiņas gēnā, kā rezultātā rodas ģenētiski traucējumi.
Viena gēna mutāciju noteikšana
PGS neatklāj viena gēna mutācijas.	PGD ​​atklāj viena gēna mutācijas.
Slimības
PGS ir svarīgs tests Dauna sindroma, Klinefeltera sindroma utt. Noteikšanai.	PGD ​​ir svarīgs tests, lai noteiktu cistisko fibrozi, sirpjveida šūnu anēmiju, Tay Sachs, Fragile X, miotonisko distrofiju, talasēmiju utt..

Kopsavilkums - PGS vs PGD

Un PGD ir divi ģenētiski testi, ko izmanto, lai noteiktu, vai in vitro apaugļots embrijs ir piemērots implantēšanai dzemdē, lai noteiktu grūtniecību. PGS tiek veikta, lai noteiktu, vai embrijā šūnā ir parastais hromosomu skaits. PGD ​​veic, lai noteiktu, vai embrijā ir viena gēna mutācijas, kas izraisa ģenētiskus traucējumus. Šī ir atšķirība starp PGS un PGD. Abas pārbaudes ir ļoti svarīgas, un tās jāveic pirms implantācijas, lai embriju pārbaudītu veselīga embrija implantācijai..

Atsauce:
1. Šterns, Hārvijs J. “Ģenētiskā diagnostika pirms implantacijas: pirmsdzemdību pārbaude embrijiem, beidzot sasniedzot savu potenciālu.” Klīniskās medicīnas žurnāls. MDPI, 2014. gada marts. Tīmeklis. 2017. gada 6. maijs
2.Gleičers, Norberts, Vitālijs A. Kušnirs un Deivids H. Barads. “Ģenētiskā pirmsimplantācijas skrīnings (PGS), joprojām meklējot klīnisko pielietojumu: sistemātisks pārskats.” Reproduktīvā bioloģija un endokrinoloģija: RB&E. BioMed Central, 2014. Web. 2017. gada 6. maijs