A gēns ir posms
Gēns ir DNS posms, kas kodē polipeptīdu caur RNS ķēdi. Šīs kodētās ķēdes noved pie indivīda “īpašībām”, piemēram, acu krāsas un asins veida. Gēns ir iedzimtības pamatvienība.
Alēle ir gēna variācija. Gēni ir daudzās dažādās formās vai alēlēs, kas noved pie dažādu RNS ķēžu kodēšanas un tāpēc atšķirīgām pazīmēm.
Genotips ir faktiskais alēļu komplekts, ko pārnēsā organisms. Tas ietver alēles, kas nav "izteiktas". t.i., alēles, kas galu galā neietekmē īpašību, pēc kuras tās kodē. No otras puses, fenotips ir gēnu izpausme. t.i., īpašās iezīmes, kas tiek novērotas organisma ģenētiskās uzbūves rezultātā.
Papildinformāciju skatiet sadaļā Genotips vs Fenotips.
Katram organismam katram gēnam ir divas alēles, pa vienai katrā hromosomā. Ja abas alēles ir vienādas (piemēram, abas kodē zilas acis), tās sauc par homozigotām. Ja tie ir atšķirīgi (piemēram, viens zilām acīm un otrs brūnām acīm), tie ir heterozigoti. Heterozigotu gadījumā indivīds var "izteikt" vai nu vienu, vai abu pazīmju kombināciju.
Alēles var būt dominējošas vai recesīvas. Dominējošā alēle ir tā, kas vienmēr tiks izteikta, ja tāda būs. Piemēram, dominē Hantingtona slimības alēle, tāpēc, ja indivīds Hantingtona alēli manto tikai no viena no vecākiem, viņiem šī slimība būs. No otras puses, recesīvā alēle ir tāda, kas tiks izteikta tikai tad, ja tā tiks atrasta abos gēnos.
Gregors Mendels veica plašu darbu ar augiem, lai identificētu fenotipu modeļus (izteiktas pazīmes) un noteiktu, kuras alēles bija dominējošās un recesīvās. Pētot alēles, var palīdzēt paredzēt pēcnācēju pazīmes, pamatojoties uz vecāku gēniem. Piemēram, ja dominē alēne brūno acu krāsai (lielais burts B) un alēle zilajai acu krāsai (mazais burts b) ir recesīva, dažādas genotipa un fenotipa kombinācijas var noteikt, izmantojot Punnett kvadrātveida diagrammu.
Brūnu un zilu acu krāsu alēles vecākiem norāda uz 75% iespēju, ka pēcnācējiem būs brūnas acis.Abiem vecākiem šajā piemērā ir heterozigotiskas alēles - brūnai (dominējošai) un zilai (recesīva) acu krāsai. Pēcnācēji no abiem vecākiem var mantot kādu no šīm alēlēm. Punnett kvadrātveida diagramma parāda visas iedzimto alēļu kombinācijas un iezīmē iegūto acu krāsas fenotipu. Ņemot vērā, ka dominējošā alēle ir brūna acu krāsa un ka 3 no 4 iespējām vismaz viena brūnas acu krāsas alēle tiek iedzimta, varbūtība, ka pēcnācējiem būs brūnas acis, ir 75%.
Punnett kvadrātveida diagramma paredz konkrēta krusta vai selekcijas eksperimenta iznākumu. Šajā zirņu piemērā vienam no vecākiem ir recesīvs jā alēļu komplekts, un citam vecākam ir Jā (heterozigota) alēļu komplekts. Diagrammā attēlotas 4 iespējamās iedzimto alēļu kombinācijas pēcnācējos un katrā gadījumā prognozēts iegūtais fenotips. Dzelteno krāsu nosaka dominējošā alēle Y un zaļo krāsu nosaka recesīvā alēle. Tādējādi varbūtība, ka iegūtajiem zirņiem ir dzeltenās krāsas fenotips, ir 50%, bet zaļās krāsas - 50%..
Punnett kvadrāts zirņu krāsai.Vēl viens piemērs ir asins veidi cilvēkiem. Gēna lokusā trīs alēles-IA, IB un IO nosaka asins pārliešanas savietojamību. Personai ir viens no sešiem iespējamiem genotipiem (AA, AO, BB, BO, AB un OO), kas rada vienu no četriem iespējamiem fenotipiem: "A" (ko rada AA homozigoti un AO heterozigoti genotipi), "B" (ražots pēc BB homozigotiem un BO heterozigotiem genotipiem), "AB" heterozigotiem un "O" homozigotiem.
Tagad ir zināms, ka katrs no A, B un O alēļiem faktiski ir vairāku alēļu klase ar dažādām DNS sekvencēm, kas ražo olbaltumvielas ar identiskām īpašībām: ABO lokusā ir zināmi vairāk nekā 70 alēļu. Personai ar "A tipa" asinīm var būt AO heterozigota, AA homozigota vai A'A heterozigota ar divām dažādām 'A' alēlēm.
"Savvaļas" alēles izmanto, lai aprakstītu fenotipiskas rakstzīmes, kas redzamas tādu cilvēku savvaļas populācijās kā augļu mušas. Kaut arī savvaļas alēles tiek uzskatītas par dominējošām un normālām, "mutantu" alēles ir recesīvas un kaitīgas. Tiek uzskatīts, ka savvaļas alēles ir homozigotas daudzumā gēnu lokusos. Mutējošas alēles ir homozigotas nelielā frakcijā gēnu lokusu un tiek uzskatītas par inficētām ar ģenētisku slimību un biežāk heterozigotā formā mutācijas alēles nesējos. Lielākoties visi gēnu lokusi ir polimorfi ar vairākām alēļu variācijām, kurās ģenētiskās variācijas lielākoties rada acīmredzamas fenotipiskas iezīmes.