Atšķirība starp caurlaidību un izteiksmīgumu

Kas ir caurlaide?

Izplatības definīcija:

Caurplūdi var definēt kā indivīdu populācijas proporciju, kurai ir noteikta gēna forma - alēle, kuru var fenotipiski izteikt. Ģenētiskās iekļūšanas pētījumi ir noderīgi, jo tie var sniegt priekšstatu par varbūtību, ka kāds saslimst.

Caurlaides cēloņi:

Ir veikts daudz zinātnisku pētījumu par iespējamiem faktoriem, kas var izraisīt izplatības rašanos. Tagad ir daudz zinātnieku un pētnieku, kas tagad uzskata, ka epistātiskie gēni, nomācošie gēni un modificējošie gēni visi var ietekmēt un izraisīt iekļūšanu genomā. Tiek uzskatīts, ka vēl viens iespiešanās iemesls ir dažādi vides faktori.

Caurlaides veidi:

Konkrētas alēles iespiešanās daudzums var ievērojami atšķirties. Gēnam faktiski var būt pilnīga pilnīga iespiešanās, un tādā gadījumā katrs cilvēks, kuram ir gēns, izsaka to fenotipiski. Šādas alēles ir dominējošās un ir autosomālas, kas nozīmē, ka tās atrodas ķermeņa šūnās (autosomas). Caurlaide ir norādīta procentos, piemēram, alēle ar 50% caurlaidību nozīmē, ka tā ir izteikta uz pusi cilvēku, kas to pārnēsā. Ir diezgan daudz alēļu, kurām nav pilnīgas iespiešanās. Tie gēni ar nepilnīgu iespiešanos ne vienmēr tiek izteikti fenotipiski. Runājot par slimību, tas var nozīmēt, ka ir grūti precīzi noteikt, vai cilvēks saslimst. Risku drīzāk var novērtēt, pamatojoties uz izplatību. Cilvēks var nēsāt kāda veida slimības alēli, bet tas nozīmē, ka šī slimība, iespējams, faktiski nesaslimst.

Iespiešanās piemēri:

Labs pilnīgas iespiešanās piemērs ir gēns, kas izraisa achondroplasia. Katrs cilvēks, kurš nes gēnu, parāda šo stāvokli. Citiem vārdiem sakot, personai ir 100% izredzes saslimt ar achondroplasia, ja viņiem ir šī alēle. Ir pierādīts, ka dažu gēnu mutācijas ir saistītas ar paaugstinātu krūts vēža risku. Faktiski iesaistītie gēni, BRCA1 un BRCA2, tiek uzskatīti par augstas iespiešanās alēļiem, tomēr tie nav pilnīgas iespiešanās piemēri. Tas nozīmē, ka ne visiem ar šīm mutācijām attīstīsies krūts vēzis. Vēl viens nepilnīgas iespiešanās piemērs ir redzams Hantingtona slimībā un gēnos COL1A1 un COL1A2, kas var izraisīt osteogenesis imperfecta.

Kas ir ekspresivitāte?

Ekspresivitātes definīcija:

Izteiksmīgumu var definēt kā indivīdu populācijas proporciju, kas zināmā mērā izrāda vai izrāda noteiktu pazīmi vai pazīmes. Tas nav glikozes izteiksmes kvantitatīvs rādītājs un parāda šīs izteiksmes mainīgumu. 

Cēloņi:

Ģenētiskā ekspresivitāte ir ļoti izplatīta, un tiek uzskatīts, ka to zināmā mērā izraisa modificējošie gēni. Zinātnieki arī domā, ka arī vides faktoriem var būt nozīme, ietekmējot noteiktā genotipa izpausmes pakāpi.

Izteiktības veidi:

Ekspresivitāte var ļoti atšķirties, un ekspresivitātes apjoms var būt atkarīgs no vides faktoriem, kas darbojas kombinācijā ar ģenētiku un dzīvesveidu. Var redzēt, ka ekspresivitāte indivīdiem, kuriem ir specifiska slimība, atšķiras. Bieži ir ļoti atšķirīgi simptomu veidi, kurus parādīs dažādi cilvēki. Cilvēka slimību, kuras izraisa ģenētiskas mutācijas, izteiksmīgums faktiski ir ļoti augsts. 

Ekspresivitātes piemēri:

Marfana sindroms ir mainīgas ekspresivitātes piemērs. Dažiem cilvēkiem ar Marfana sindromu ir ļoti smagi simptomi, ieskaitot sirds problēmas, kurām nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās, savukārt citiem cilvēkiem ir ļoti viegli simptomi, piemēram, vienkārši ar gariem pirkstiem un augumu. Visiem cilvēkiem ar Marfana sindromu ir FBN1 gēna mutācija. Neirofibromatoze ir vēl viens ekspresivitātes piemērs, jo indivīdiem, kuriem ir neirofibromīna gēna ģenētiskā mutācija, simptomi var parādīties dažāda smaguma diapazonā. Dažiem cilvēkiem simptomi būs sliktāki nekā citiem.

Atšķirība starp caurlaidību un izteiksmīgumu?

1. Definīcija

Caurplūdi definē kā indivīdu proporciju populācijā, kurai ir noteikta alēle vai gēns, ko var izteikt. Ekspresivitāte tiek definēta kā indivīdu proporcija populācijā, kurai ir raksturīga iezīme vai pazīmes.

2. Kvantitatīvais pasākums

Caurplūdi var kvantitatīvi noteikt procentos, savukārt izteiksmīgumu nevar noteikt kvantitatīvi.

3. Statistiski aprēķināts

Caurlaide ir mērījums, ko var statistiski noteikt, kamēr izteiksmīgumu nevar statistiski noteikt.

4. Cēloņi

Caurplūdi var izraisīt tādi faktori kā epistātiskie gēni, modificējošie gēni, nomācošie gēni un, iespējams, vides faktori. Tiek uzskatīts, ka ekspresivitāti izraisa modificējošo gēnu darbība un, iespējams, arī vides faktori.

5. Veidi

Ir divi izplatības veidi: pilnīga un nepilnīga. Ekspresivitāte ir mainīga un var notikt vairākās dažādās pakāpēs.

6. Piemēri

Caurplūdes piemēri ir krūts vēža gēnu BRCA1 un BRCA2 mutācijas, ahondroplāzija, Hantingtona slimība un osteogenesis imperfecta. Ekspresivitātes piemēri ir Marfana sindroms un neirofibromatoze.

Tabula, kurā salīdzināta caurlaide un izteiksmība

Kopsavilkums par iekļūšanu Vs. Ekspresivitāte

• Izplatība ir indivīdu proporcija populācijā, kurai ir īpaša alēle, kuru potenciāli var izteikt fenotipiski.
• Ekspresivitāte ir indivīdu proporcija populācijā, kurai piemīt pazīme vai pazīmju kopums. 
• Izplatība var būt pilnīga, tāpat kā achondroplasia gadījumā, taču daudzas reizes tā ir nepilnīga.
• Ekspresivitāte parāda vairāk izteiksmes gradāciju, salīdzinot ar iespiešanos.
• Kamēr izplatība ir kvantitatīvs mērījums, ko var izmantot slimības riska aprēķināšanai, ekspresivitāte ir kvalitatīvs mērījums, ko neizmanto slimības riska novērtēšanai.
• Daudziem cilvēku ģenētiskajiem stāvokļiem un slimībām ir izplatība un ekspresivitāte, kas patiešām parāda, ka gēnu ekspresija ir sarežģīta un saistīta ar daudziem faktoriem.
• Tiek uzskatīts, ka lielākais iespiešanās un ekspresivitātes iemesls ir modifikatoru gēnu un dažādu vides faktoru ietekme.