Atšķirība starp sirpjveida šūnu anēmiju un talasēmiju

Galvenā atšķirība - sirpjveida šūnu anēmija pret talasēmiju
 

Talasēmija ir neviendabīga traucējumu grupa, ko izraisa iedzimtas mutācijas, kas samazina α-globīna vai β-globīna ķēžu sintēzi. Sirpjveida šūnu anēmija ir smaga iedzimta anēmijas forma, kurā mutēta hemoglobīna forma kropļo sarkanās asins šūnas pusmēness formā zemā skābekļa līmenī. Galvenā atšķirība starp sirpjveida šūnu anēmiju un talasēmiju ir tā talasēmijas gadījumā abi α un β Globīna ķēdes var ietekmēt, bet sirpjveida šūnu anēmijas gadījumā tikai β tiek ietekmētas globīna ķēdes.

SATURS

1. Pārskats un galvenās atšķirības
2. Kas ir talasēmija
3. Kas ir sirpjveida šūnu anēmija 
4. Sirpjveida šūnu anēmijas un talasēmijas līdzības
5. Salīdzinājums blakus - sirpjveida šūnu anēmija pret talasēmiju tabulas formā
6. Kopsavilkums

Kas ir talasēmija?

Talasēmija ir “neviendabīga traucējumu grupa, ko izraisa iedzimtas mutācijas, kas samazina vai nu alfa, vai beta globīna ķēžu sintēzi, kas veido pieaugušo hemoglobīna HbA, kas izraisa anēmiju, audu hipoksiju un sarkano šūnu hemolīzi, kas saistīta ar nesabalansētību globīna ķēdes sintēzē”..

Talasēmiju var iedalīt divās galvenajās kategorijās.

1. Alfa talasēmija
2. Beta talasēmija.

Alfa talasēmija

Alfa talasēmijas gadījumā tiek dzēsti daži gēni, kas ir atbildīgi par alfa globīna ķēžu kodēšanu. Parasti alfa globīna gēnam ir četras kopijas. Slimības smagums ir atkarīgs no šādu eksemplāru skaita.

1. Hydrops Fetalis

Ja trūkst visu četru alfa globīna gēna eksemplāru, alfa globīna ķēžu sintēze tiek pilnībā nomākta. Tā kā alfa globīna ķēdes ir vajadzīgas gan augļa, gan pieaugušā hemoglobīna sintēzei, šis nosacījums nav savienojams ar dzīvību, tāpēc dzemdē tas izraisa nāvi.

2. HbH slimība

Alfa globīna gēna trīs eksemplāru neesamība izraisa vidēju vai smagu hipohromisku mikrocītisku anēmiju ar saistītu splenomegāliju..

3. Alfa talasēmijas pazīmes

To iemesls ir viena vai divu alfa globīna gēna kopiju neesamība vai bezdarbība. Lai arī alfa talasēmijas pazīmes neizraisa anēmiju, tās var samazināt vidējo asinsvadu daudzumu un vidējo asinsvadu hemoglobīna līmeni, vienlaikus palielinot sarkano asins šūnu skaitu virs 5,5 * 10.¹²/ L.

01. attēls. Alfa talasēmijas mantojums

Beta talasēmijas sindromi

1. Beta talasēmijas majors

Ja abi vecāki ir beta talasēmijas pazīmes nesēji, pēcnācēju iespēja iegūt galveno talasēmijas beta līmeni ir 25%. Šajā stāvoklī beta globīna ķēžu ražošana tiek pilnībā nomākta vai krasi samazināta. Tā kā nav pietiekami daudz beta globīna ķēžu, lai tās apvienotu, liekās alfa globīna ķēdes nogulsnējas gan nobriedušās, gan nenobriedušās sarkanās šūnās. Tas paver ceļu priekšlaicīgai eritrocītu hemolīzei un neefektīvai eritropoēzei.

Klīniskās pazīmes

1. Smaga anēmija, kas parādās 3-6 mēnešus pēc piedzimšanas.
2. Splenomegālija un hepatomegālija
3. Tailasēmiskās fasādes

Laboratoriskā diagnostika

Mūsdienās galvenā metode, ko izmanto hematoloģisko slimību diagnostikā, ir augstas izšķirtspējas šķidruma hromatogrāfija (HPLC). Galvenās beta talasēmijas gadījumā HPLC parāda ievērojami samazinātu HbA līmeni ar neparasti augstu HbF līmeni. Pilns asins skaits parādīs hipohromiskas mikrocītiskās anēmijas esamību, savukārt asins plēves izmeklēšana atklāj palielinātu retikulocītu daudzumu kopā ar bazofīliem nožņaugšanas un mērķa šūnām..

Ārstēšana

• Regulāra asins pārliešana
• Folijskābi piešķir, ja folskābes uzņemšana uzturā nav pietiekama.
• Dzelzs helātu terapija
• Dažreiz tiek veikta arī splenektomija, lai samazinātu vajadzību pēc asinīm.

2. Betatalassēmijas pazīme / mazsvarīga

Neliela beta talasēmija ir bieži sastopams stāvoklis, kam lielāko daļu laika nav simptomu. Lai arī pazīmes ir līdzīgas alfa talasēmijas īpašībām, beta talasēmija ir smagāka nekā tās līdzīgās. Neliela apjoma beta talasēmijas diagnoze tiek veikta, ja HbA₂ līmenis ir lielāks par 3,5%.

3. Talasēmijas starpprodukts

Vidēja smaguma talasēmijas gadījumus, kuriem nav nepieciešama regulāra pārliešana, sauc par talasēmijas starpproduktu.

Kas ir sirpjveida šūnu anēmija?

Sirpjveida šūnu anēmija ir smaga iedzimta anēmijas forma, kurā mutēta hemoglobīna forma kropļo sarkanās asins šūnas pusmēness formā ar zemu skābekļa līmeni.

Hemoglobīna formu, kas rodas ģenētiskas mutācijas dēļ homozigotā sirpjveida šūnu anēmijā, sauc par HbSS (sirpjveida hemoglobīns). Kad skābekļa līmenis nokrītas zem noteikta kritiskā punkta, sirpjveida hemoglobīns polimerizācijas procesā veido kristālus, veidojot garas šķiedras, no kurām katra sastāv no septiņiem savstarpēji savienotiem dubultiem virzieniem ar šķērssavienojumu. Tieši šī polimerizācija izkropļo sarkanās asins šūnas pusmēness formā. Tā kā izkropļotās sarkanās šūnas ir zaudējušas atbilstību, tās vairs nespēj iziet cauri sīkiem asinsvadiem; šajos sīkajos traukos sirpjveida šūnas bloķē lūmenu, apgrūtinot asins piegādi orgāniem, kas izraisa vairākus infarktus.

02 attēls: sirpjveida šūnu anēmija

Sirpjveida šūnu anēmijas klīniskās pazīmes

Var novērot smagu hemolītisko anēmiju, ko atdala krīzes.

1. Vaso okluzīvās krīzes

Faktori, piemēram, infekcija, dehidratācija, acidoze un deoksigenēšana, ir predisponēti vaso oklūzijas krīzēm. Pacients sūdzas par stiprām sāpēm ekstremitātēs. Tas notiek infarktu dēļ mazajos ekstremitāšu kaulos.

2. Viscerālo sekvestrācijas krīzes

Tas notiek tāpēc, ka orgāni tiek apvienoti asinīs un sickling. Visnāvējošākā šāda veida komplikācija ir sirpjveida krūškurvja sindroms, kurā pacientam ir aizdusa un sāpes krūtīs. Krūšu kurvja rentgenogrammā var redzēt plaušu infiltrātu.

3. Aplastiskās krīzes

Aplastiskajām krīzēm raksturīgs pēkšņs hemoglobīna līmeņa pazemināšanās, kas visbiežāk notiek pēc parvo vīrusa infekcijas. Folātu deficīts var būt arī veicinošs faktors.

Citas sirpjveida šūnu anēmijas klīniskās pazīmes

• Čūlas apakšējās ekstremitātēs
• Plaušu hipertensija
• Žultsakmeņi

Sirpjveida šūnu anēmijas laboratoriskā diagnostika

• Hemoglobīna līmenis parasti ir 6-9g / dL.
• Sirpjveida šūnu un mērķa šūnu klātbūtne asins plēvē.
• Skrīninga testi sicklēšanai ar ķīmiskām vielām, piemēram, ditionātu, ir pozitīvi, ja asinis ir dezoksidētas.
• HPLC HbA netiek atklāts.

Sirpjveida šūnu anēmijas ārstēšana

• Izvairīšanās no zināmiem faktoriem, kas veicina krīzes.
• Folijskābe.
• Laba uztura un higiēna.
• Pneimokoku, Haemophilus un meningokoku vakcinācija.
• Krīzes jāārstē atkarībā no pacienta stāvokļa, vecuma un zāļu atbilstības.

Kādas ir sirpjveida šūnu anēmijas un talasēmijas līdzības??

• Talasēmija un sirpjveida šūnu anēmija ir ģenētiskas slimības, kas ietekmē hemoglobīna struktūru un darbību.

Kāda ir atšķirība starp sirpjveida šūnu anēmiju un talasēmiju?

Sirpjveida šūnu anēmija pret talasēmiju
Sirpjveida šūnu anēmija ir smaga iedzimta anēmijas forma, kurā mutēta hemoglobīna forma kropļo sarkanās asins šūnas pusmēness formā ar zemu skābekļa līmeni.	Talasēmija ir neviendabīga traucējumu grupa, ko izraisa iedzimtas mutācijas, kas samazina α vai β globīna ķēžu sintēzi.
Ietekmētais Globīna ķēdes tips
Sirpjveida šūnu anēmijas gadījumā ietekmē tikai beta ķēdes.	Talasēmijā var ietekmēt gan alfa, gan beta ķēdes.
Ģenētisko mutāciju raksturs
Ģenētiskais defekts, kas izraisa sirpjveida šūnu anēmiju, ir gēna aizvietotājs.	Talasēmiju izraisa vai nu punktu mutācija, vai gēna dzēšana.
Izturība pret malāriju
Ir zināms, ka ģenētiskajam defektam, kas izraisa sirpjveida šūnu anēmiju, ir aizsargājoša iedarbība pret malāriju.	Talasēmijas ģenētiskais defekts nenodrošina pretestību pret malāriju.
Ģenētiskā izcelsme
Sirpjveida šūnu anēmija ir autosomāli recesīvi traucējumi.	Talasēmija ir autosomāli kodinējoši traucējumi.

Kopsavilkums - sirpjveida šūnu anēmija pret talasēmiju

Talasēmija un sirpjveida šūnu anēmija ir divi nopietni hematoloģiski traucējumi, ar kuriem galvenokārt sastopas bērnu praksē. Tāpēc ir svarīgi skaidri saprast atšķirību starp sirpjveida šūnu anēmiju un talasēmiju. Sabiedrības izpratnes palielināšana par šīm slimībām palīdzēs mazināt to sastopamību, jo laulībām, kas valda uz sāniem, ir liela loma šo ģenētisko traucējumu pārnešanā no paaudzes uz paaudzi..

Lejupielādējiet sirpjveida šūnu anēmijas un talasēmijas PDF versiju

Varat lejupielādēt šī raksta PDF versiju un izmantot to bezsaistes vajadzībām, kā norādīts citēšanas piezīmēs. Lūdzu, lejupielādējiet šeit PDF versiju. Starpība starp sirpjveida šūnu anēmiju un talasēmiju.

Atsauces:

1. Hoffbrand, A. V. un P. A. H. Moss. Būtiskā hematoloģija. 6. ed. Oxford: Wiley-Blackwell, 2011. Drukāt.
2. Kumars, Vīnijs, Stenlijs Leonards Robinss, Ramzi S. Kotrāns, Abuls K. Abass un Nelsons Fausto. Robbins un Kotrāna slimības patoloģiskais pamats. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Drukāt.

Attēla pieklājība:

1. “Talasēmijas alfa”, ko izveidojis Nacionālais sirds plaušu un asins institūts (NIH) - Nacionālais sirds plaušu un asins institūts (NIH) (Public Domain), izmantojot Commons Wikimedia
2. “Sirpjveida šūnu anēmijas riska faktori (1) 2” Autore Diana grib - Savs darbs (CC BY-SA 4.0), izmantojot Commons Wikimedia