Atšķirība starp sirpjveida šūnu slimībām un sirpjveida šūnu anēmiju

Galvenā atšķirība - sirpjveida šūnu slimība pret sirpjveida šūnu anēmiju
 

Sirpjveida šūnu slimība ir bieži sastopama iedzimta hemoglobinopātija, ko izraisa punktveida mutācija beta globīnā, kas veicina dezoksigenēta hemoglobīna polimerizāciju, izraisot sarkano šūnu kropļojumus, hemolītisko anēmiju, mikrovaskulāro obstrukciju un išēmisku audu bojājumus. Sirpjveida šūnu anēmija ir smaga iedzimta anēmijas forma, kas rodas sirpjveida šūnu slimības rezultātā, kad mutācijas rezultātā radītā hemoglobīna forma sarkanos asinsķermenīšus deformē pusmēness formā ar zemu skābekļa līmeni. Sirpjveida šūnu slimībai ir patoloģisku izpausmju grupa kamēr sirpjveida šūnu anēmija ir viena no šādām sirpjveida šūnu slimības patoloģiskām izpausmēm. Tas izceļas kā galvenā atšķirība starp sirpjveida šūnu slimību un sirpjveida šūnu anēmiju.

SATURS

1. Pārskats un galvenās atšķirības
2. Kas ir sirpjveida šūnu slimība
3. Kas ir sirpjveida šūnu anēmija
4. Sirpjveida šūnu slimības un sirpjveida šūnu anēmijas līdzības
4. Salīdzinājums blakus - sirpjveida šūnu slimība pret sirpjveida šūnu anēmiju tabulas formā
5. Kopsavilkums

Kas ir sirpjveida šūnu slimība?

Sirpjveida šūnu slimība ir izplatīta iedzimta hemoglobinopātija, ko izraisa punktveida mutācija beta globīnā, kas veicina dezoksidēta hemoglobīna polimerizāciju, izraisot sarkano šūnu kropļojumus, hemolītisko anēmiju, mikrovaskulāro obstrukciju un išēmisku audu bojājumus..

Hemoglobīnam ir tetrameriska struktūra, ko veido divi alfa un beta ķēžu pāri. Normālai pieaugušo sarkano asins šūnu ir HbA (α₂ β₂) kā dominējošo hemoglobīna formu. Sirpjveida šūnu slimības gadījumā beta globīna gēna sestajā kodonā glutamāta atlikumu aizstāj ar valīnu. Šī aizvietošana noved pie dažādām strukturālām un funkcionālām izmaiņām hemoglobīna molekulā. Papildus HbA cilvēkiem, kas cieš no sirpjveida šūnu slimībām, eritrocītos ir īpaša veida hemoglobīns, ko sauc par sirpjveida hemoglobīnu (HbS).

Sirpjveida šūnu slimības patoģenēze

Sarkano asins šūnu brīvi plūstošais citosols mainās uz viskozu gēlu, kad skābekļa daļējais spiediens nokrītas zem noteikta kritiskā līmeņa. Turpinot deoksigenēšanu, HbS molekulas polimerizējas garajās šķiedrās sarkano šūnu iekšpusē, deformējot tās pusmēness formā. Tas ir galveno izpausmju, piemēram, hroniskas hemolīzes, mikrovaskulāru oklūziju un audu bojājumu, patoloģiskais pamats.

Pieaugot HbS polimēriem, tie sāk hernēt caur sarkano šūnu membrānu. Šī sarkano asins šūnu strukturālā modifikācija izraisa Ca pieplūdumu²⁺.Palielināts intracelulārais kalcija līmenis izraisa intracelulāro olbaltumvielu šķērssavienojumu, izraisot K izplūdi.⁺ un ūdens. Šī procesa atkārtošana dehidrē sarkanās asins šūnas, padarot tās stingras un blīvas. Galu galā tās kļūst par neatgriezeniski slimām šūnām, kuras ātri ekstrahē no asinsrites ekstravaskulāras hemolīzes rezultātā.

Pastāv vairāki priekšstati par mikrovaskulāro oklūziju patoloģisko bāzi, taču precīzs mehānisms nav skaidri saprotams.

01. attēls. Sirpjveida šūnu slimība tiek mantota autosomāli recesīvā modelī.

Sirpjveida šūnu slimības klīniskās pazīmes

Sirpjveida šūnu slimībai ir plašs klīnisko izpausmju spektrs. Daži no skartajiem indivīdiem var tikt kropli, savukārt dažiem var būt tikai viegli simptomi.

(Gan sirpjveida šūnu slimībai, gan sirpjveida šūnu anēmijai ir daudz kopīgu klīnisko izpausmju, kas apskatītas sadaļā “sirpjveida šūnu anēmijas klīniskās pazīmes”)

Sirpjveida šūnu slimības diagnostika

• Hemoglobīna elektroforēze, lai pierādītu HbS klātbūtni
• Ditionāta pārbaude
• Pirmsdzemdību diagnoze ir iespējama, analizējot augļa DNS, kas iegūta ar amniocentēzi.

Kas ir sirpjveida šūnu anēmija?

Smagu iedzimtu anēmijas formu, kas rodas sirpjveida šūnu slimības rezultātā, kad mutēta hemoglobīna forma kropļo sarkanās asins šūnas pusmēness formā ar zemu skābekļa līmeni, sauc par sirpjveida šūnu anēmiju.

(Sirpjveida šūnu anēmijas patoģenēze tika apspriesta sadaļā “sirpjveida šūnu slimības patoģenēze”.)

02. Attēls. Sirpjveida šūnas

Sirpjveida šūnu anēmijas klīniskās pazīmes

Klīniskās pazīmes ir smaga hemolītiska anēmija, ko atkārtojas krīzes. Var būt četri galvenie krīzes veidi.

1. Vaso okluzīvās krīzes

Vaso oklūzijas krīzes ir biežākas nekā citas, un tās ir pakļautas tādiem faktoriem kā infekcijas, acidoze, dehidratācija un dezoksigenēšana. Asinsvadu aizsprostošanās dēļ tiek apdraudēta asiņu piegāde noteiktiem ķermeņa apgabaliem, īpaši ekstremitātēm. Līdz ar to šajos reģionos parādās infarkti, kas izraisa intensīvas sāpes. Pastāv stāvoklis, ko sauc par rokas pēdas sindromu, kad pacients sūdzas par stiprām sāpēm ekstremitātēs. Tas notiek infarktu dēļ mazajos ekstremitāšu kaulos.

2. Viscerālo sekvestrācijas krīzes

Šīs krīzes rodas asiņu sicklēšanas un apvienošanas rezultātā orgānos. Viscerālas sekvestrācijas krīzes laikā anēmija saasinās līdz smagam līmenim. Šīs krīzes visbīstamākā komplikācija ir akūts krūškurvja sindroms. Pacienti cieš no sāpēm krūtīs un aizdusa. Krūškurvja rentgenogramma parādīs plaušu infiltrātu klātbūtni.

3. Aplastiskās krīzes

Tās rodas pēc parvo vīrusa infekcijas un dažreiz arī folātu deficīta dēļ. Aplastiskajām krīzēm raksturīgs pēkšņs hemoglobīna līmeņa pazemināšanās, kas bieži prasa asins pārliešanu.

4. Hemolītiskā anēmija

Citas sirpjveida šūnu anēmijas klīniskās pazīmes

• Čūlas apakšējās ekstremitātēs.
• Liesa ir palielināta zīdaiņa vecumā, bet infarktu dēļ (autosplenektomija) pakāpeniski samazinās..
• Plaušu hipertensija.

Sirpjveida šūnu anēmijas laboratoriskā diagnostika

• Hemoglobīna līmenis parasti ir 6-9g / dL.
• Sirpjveida šūnu un mērķa šūnu klātbūtne asins plēvē.
• Skrīninga testi sicklēšanai ar ķīmiskām vielām, piemēram, ditionātu, ir pozitīvi, ja asinis ir dezoksidētas.
• HPLC, HbSS tiek atklāts kā dominējošā hemoglobīna forma, un HbA netiek atklāts.

Sirpjveida šūnu anēmijas ārstēšana

• Izvairīšanās no zināmiem faktoriem, kas veicina krīzes.
• Folijskābe.
• Laba uztura un higiēna.
• Pneimokoku, Haemophilus un meningokoku vakcinācija.
• Krīzes jāārstē atkarībā no pacienta stāvokļa, vecuma un zāļu atbilstības.

Kādas ir sirpjveida šūnu slimības un sirpjveida šūnu anēmijas līdzības??

• Gan sirpjveida šūnu slimību, gan sirpjveida šūnu anēmiju izraisa viena un tā pati ģenētiskā mutācija, kas ietekmē beta globīna ķēdes un tādējādi hemoglobīna struktūru un funkcijas.
• Tā kā sirpjveida šūnu anēmija ir viena sirpjveida šūnu patoloģiska izpausme, tām ir arī kopīgas klīniskās pazīmes.

Kāda ir atšķirība starp sirpjveida šūnu slimību un sirpjveida šūnu anēmiju?

Sirpjveida šūnu slimība pret sirpjveida šūnu anēmiju
Sirpjveida šūnu slimība ir bieži sastopama iedzimta hemoglobinopātija, ko izraisa punktveida mutācija beta-globīnā, kas veicina dezoksidēta hemoglobīna polimerizāciju, izraisot sarkano šūnu kropļojumus, hemolītisko anēmiju, mikrovaskulāro obstrukciju un išēmisku audu bojājumus.	Sirpjveida šūnu anēmija ir smaga iedzimta anēmijas forma, kas rodas sirpjveida šūnu slimības rezultātā, kad mutācijas rezultātā radītā hemoglobīna forma sarkanos asinsķermenīšus deformē pusmēness formā ar zemu skābekļa līmeni.
Patoloģiskas izpausmes
Sirpjveida šūnu slimībai ir vairākas patoloģiskas izpausmes.	Sirpjveida šūnu anēmija ir viena no šādām sirpjveida šūnu slimības patoloģiskām izpausmēm.

 Kopsavilkums - sirpjveida šūnu slimība pret sirpjveida šūnu anēmiju

Gan sirpjveida šūnu slimība, gan sirpjveida šūnu anēmija ir bieži sastopami iedzimtie apstākļi, un pareiza ārstēšana var palīdzēt paaugstināt pacienta dzīves līmeni. Sirpjveida šūnu slimībai ir patoloģisku izpausmju grupa, savukārt sirpjveida šūnu anēmija ir viena no šādām sirpjveida šūnu slimības patoloģiskajām izpausmēm. Šī ir galvenā atšķirība starp sirpjveida šūnu slimību un sirpjveida šūnu anēmiju.

Lejupielādējiet sirpjveida šūnu un sirpjveida šūnu anēmijas PDF versiju

Varat lejupielādēt šī raksta PDF versiju un izmantot to bezsaistes vajadzībām, kā norādīts citēšanas piezīmēs. Lūdzu, lejupielādējiet šeit PDF versiju. Starpība starp sirpjveida šūnu slimībām un sirpjveida šūnu anēmiju.

Atsauces:

1. Hoffbrand, A. V. un P. A. H. Moss. Būtiskā hematoloģija. 6. ed. Oxford: Wiley-Blackwell, 2011. Drukāt.
2. Kumars, Vīnijs, Stenlijs Leonards Robinss, Ramzi S. Kotrāns, Abuls K. Abass un Nelsons Fausto. Robbins un Kotrāna slimības patoloģiskais pamats. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Drukāt.

Attēla pieklājība:

1. “Autorecessive” Autors: Lietotājs: Cburnett - Savs darbs Inkscape, CC BY-SA 3.0), izmantojot Commons Wikimedia
2. Sirpjveida šūna 01 - Nacionālais sirds, plaušu un asins institūts (NHLBI) - (publiskais īpašums), izmantojot Commons Wikimedia